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J-GLOBAL ID：202102286551817360   整理番号：21A0290170

アジアの小児におけるてんかんにより特徴づけられた13q12.3微小欠失の新規表現型:症例報告【JST・京大機械翻訳】

A novel phenotype of 13q12.3 microdeletion characterized by epilepsy in an Asian child: a case report

著者 (7件)： Wang Mina (The Department of Acupuncture and Moxibustion, Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of Acupuncture Neuromodulation, Beijing, China) ,  Wang Mina (Graduate School, Beijing University of Chinese Medicine, Beijing, China) ,  Li Bin (The Department of Acupuncture and Moxibustion, Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of Acupuncture Neuromodulation, Beijing, China) ,  Liao Zehuan (School of Biological Sciences, Nanyang Technological University, Singapore, Singapore) ,  Liao Zehuan (Department of Microbiology, Tumor and Cell Biology (MTC), Karolinska Institutet, Biomedicum, Stockholm, Sweden) ,  Jia Yu (Department of Neurology, Xuanwu Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Fu Yuanbo (The Department of Acupuncture and Moxibustion, Beijing Hospital of Traditional Chinese Medicine, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of Acupuncture Neuromodulation, Beijing, China)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 染色体13の微小欠失はほとんど報告されていない。ここでは,13q12.3にde novo微小欠失を有する14歳のアジア人女性を報告する。子供は,主に2種類のてんかん発作:部分的発症発作とミオクローヌス発作を罹患し,知的障害,発達遅延とマイナーな異常性特徴を伴った。脳波は両側側頭の徐波を明らかにし,両側の眼底側頭領域における一般化スパイク-および-低速波,多重スパイク-および-低速波および徐波を伴った。エキソーム配列決定は,患者のDNAサンプルにおいて病原性遺伝的変異を示さなかった。単一ヌクレオチド多型(SNP)アレイ分析は,細胞遺伝学的バンド13q12.3内で2.324Mbに及ぶde novo微小欠失を明らかにした。てんかんはKATNAL1遺伝子の変異または他の対立遺伝子の劣性変異を隠す欠失と関連し,著者らの知見は表現型拡張を提供する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳波 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  *表現型 ,  多重化 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  劣性 ,  知能障害 ,  発作 ,  症例報告 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： てんかん ,  13q12.3 ,  微小欠失 ,  症例報告

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (21件)：

• Lancet Neurol; The genetic landscape of the epileptic encephalopathies of infancy and childhood; A McTague, KB Howell, JH Cross, MA Kurian, IE Scheffer; 15; 3; 2016; 304-316; 10.1016/S1474-4422(15)00250-1; citation_id=CR1
• Continuum (Minneap Minn); Epileptic Encephalopathies; SA Hussain; 24; 1, Child Neurology; 2018; 171-185; citation_id=CR2
• Indian J Med Res; Epilepsy: is there hope?; CA Guerreiro; 144; 5; 2016; 657-660; 10.4103/ijmr.IJMR_1051_16; citation_id=CR3
• Am J Med Genet A; A newly recognized 13q12.3 microdeletion syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, and eczema/atopic dermatitis encompassing the HMGB1 and KATNAL1 genes; D Bartholdi, A Stray-Pedersen, S Azzarello-Burri, M Kibaek, M Kirchhoff, B Oneda; 164A; 5; 2014; 1277-1283; 10.1002/ajmg.a.36439; citation_id=CR4
• Am J Med Genet; Maternal complex chromosome rearrangement ascertained through a del (13)(q12.1q14.1) detected in her mildly affected daughter; M Drummond-Borg, AS Kulharya, V Tonk, J Garcia-Heras; 107; 1; 2002; 61-63; 10.1002/ajmg.10126; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： アジア ,  小児 ,  てんかん ,  微小欠失 ,  表現型 ,  症例報告