次世代シークエンシングデータを用いた健康および癌ゲノムにおけるインデルアノテーションの比較評価【JST・京大機械翻訳】

Chen Jing; Guo Jun-tao

文献

J-GLOBAL ID：202102290319952844 整理番号：21A0294959

次世代シークエンシングデータを用いた健康および癌ゲノムにおけるインデルアノテーションの比較評価【JST・京大機械翻訳】

Comparative assessments of indel annotations in healthy and cancer genomes with next-generation sequencing data

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資料名：
巻： 13 号： 1 ページ： 1-11 発行年： 2020年
JST資料番号： U7308A ISSN： 1755-8794 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

挿入と欠失(インデル)は,ヒトゲノムにおける主要な変異型の一つである。インデルの正確な注釈は,遺伝的変異解析とヒト疾患におけるそれらの役割の調査において極めて重要である。以前の研究は,健康および疾患ゲノムの両方に対するインデルの影響の下流分析を制限する,既存のインデル呼出し法からの多数の偽陽性を明らかにした。本研究では,一般的な特徴および差異を調べ,インデルアノテーション精度を改善する方法を探索するために,比較分析により,生殖系列インデルおよび4つの体細胞インデル呼び出しプログラムのための7つの一般的に使用される一般的インデル呼び出しプログラムを評価した。比較解析では,サンプルと参照セットの間のインデル位置とインデルタイプ(挿入または削除配列)の両方を考慮することにより,より厳密な評価手法を採用した。さらに,一般的なインデル呼出しプログラムに対する性能改善性能比較のためのベンチマークを使用する効率的方法を適用し,いくつかのインデル呼出しツールを結合することにより導出された健康なゲノムにおける生殖系列インデルが,真のポジティブの数を損なうことなく,個々のプログラムから多数の偽陽性インデルを除去できることを見出した。体細胞インデル呼出しプログラムの性能比較は,信頼できて包括的なベンチマークの欠如のため,より複雑である。それにもかかわらず,著者らの結果はプログラムと癌タイプの間で大きな変動を明らかにした。より正確なインデル呼出しプログラムが必要であるが,いくつかのプログラムから結果を結合することにより,生殖系列インデルアノテーションに対する性能を改善できることを見出した。さらに,生殖系列と体細胞インデルの両方に対する良く設計されたベンチマークは,プログラム開発と評価において重要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (6件)： , , , , ,

遺伝的変異 , 分子・遺伝情報処理 , 遺伝子操作

引用文献 (46件)：

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Nat Commun; Comprehensive evaluation and characterisation of short read general-purpose structural variant calling software; DL Cameron, L Stefano, AT Papenfuss; 10; 1; 2019; 1-11; 10.1038/s41467-019-11146-4; citation_id=CR3
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