DRAGONデータ:大規模精神医学コホート全体にわたるゲノムおよび表現型データの統合のためのプラットフォームおよびプロトコル【JST・京大機械翻訳】

Hubbard, L.; Lynham, A. J.; Knott, S.; Underwood, J. F. G.; Anney, R.; Bisson, J. I.; van den Bree, M. B. M.; Craddock, N.; O'Donovan, M.; Jones, I.; Kirov, G.; Langley, K.; Martin, J.; Rice, F.; Roberts, N.; Thapar, A.; Owen, M. J.; Hall, J.; Pardinas, A. F.; Walters, J. T. R.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202202265571219 整理番号：22P0319645

DRAGONデータ:大規模精神医学コホート全体にわたるゲノムおよび表現型データの統合のためのプラットフォームおよびプロトコル【JST・京大機械翻訳】

DRAGON-Data: A platform and protocol for integrating genomic and phenotypic data across large psychiatric cohorts

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資料名：
発行年： 2022年01月21日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月21日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝性であるが,その遺伝性は,異なる根底にある病原性過程に明確にマッピングされていない。同じ症状は多発性疾患でしばしば生じ,遺伝的および環境的危険因子の相当な割合が疾患にわたって共有される。しかし,共有症状と共有遺伝的責任の間の関係はまだ十分に理解されていない。よく特性化された交差無秩序試料は,この物質を研究するのに必要であるが,現在はほとんど存在せず,厳しい精神障害は,既存のバイオバンキング努力においてあまり表現されていない。目的:個々の研究グループからの客観的に縮小し,凝集したデータは,この満たされていない必要性を満たすことができ,精神医学研究に対する豊富な資源をもたらす。方法および結果:Cardiff MRC Mental Health Data PathfinderのAs部分を分析し,ニューデータリポジトリ(DRAGON-DATA)を作成するため,神経精神病遺伝学およびゲノムに対するMRCセンター内の15研究から表現型および遺伝的情報を整理し,調和させた。現在まで,DRAGON-DATAは45000人以上を含む:精神科診断の成人または子供,家族メンバーの発端者および既知の神経発達コピー数変異体(ND-CNV)を有する個人。利用可能な表現型情報を処理し,グループ間で確実に分析できるコア変数を導いた。さらに,遺伝子型情報を有するすべてのデータセットは,厳密な品質管理,刺激,CNV呼出しおよび多遺伝子スコア生成を受けた。倫理およびDisseminationDRAGON-DATAは,遺伝的および非遺伝的情報を統合し,伝統的な精神科診断カテゴリーにわたる研究の資源として利用可能である。その構造とガバナンスは,標準UK倫理要求(参加研究のレベルと全体としてのプロジェクト)に従い,EUデータ保護スキーム(GDPR)に反映された原理に従う。データ調和に使用されるアルゴリズムおよびパイプラインは,現在,科学コミュニティに対して公的に利用可能であり,適切なデータ共有プロトコルが,HDR UKとのパートナーシップにおける進行中のプロジェクト(DATAMIND)の一部として開発されるであろう。【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 精神障害

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