大規模研究におけるBayesコピー数検出と関連性【JST・京大機械翻訳】

Cristiano, S.; McKean, D.; Carey, J.; Bracci, P.; Brennan, P.; Chou, M.; Du, M.; Gallinger, S.; Goggins, M. G.; Hassan, M.; Hung, R.; Kurtz, R.; Li, D.; Lu, L.; Neale, R.; Olson, S.; Petersen, G.; Rabe, K.; Fu, J.; Risch, H.; Rosner, G.; Ruczinski, I.; Klein, A. P.; Scharpf, R. B.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202203156042725 整理番号：22P0223940

大規模研究におけるBayesコピー数検出と関連性【JST・京大機械翻訳】

Bayesian copy number detection and association in large-scale studies

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著者 (24件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
発行年： 2020年01月25日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年01月25日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

生殖細胞系コピー数変異体(CNV)は,多くの疾患のリスクを増加させるが,CNVの検出と大規模研究における疾患リスクへのそれらの寄与の定量化は困難である。潜在的バッチ効果を同定するためのCNPBayと呼ばれるアプローチを開発し,推定バッチにわたる整数コピー数の確率的推定を提供し,疾患に対する関連モデルにおけるコピー数不確実性を完全に統合した。著者らは,技術的変動の主要な発生源が研究サイトによって捉えられず,ゲノム全体で変化する,7,598人の参加者の膵癌症例対照研究において,このアプローチを実証した。このアプローチにより支援された候補会合は,腫瘍癌遺伝子MYCの調節因子の8q24の欠失と腫瘍サプレッサー候補3(TUSC3)の欠失を含む。本研究は,コピー数の推定および遺伝性疾患におけるコピー数の役割を評価するためのロバストなBayes推論フレームワークを提供する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 遺伝学研究法 , 分子・遺伝情報処理 , 基礎腫よう学一般 , 遺伝子の構造と化学

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