クライアントプロセシングはHSP40 Jドメインにおける新規ミオパチー原因突然変異により変化する【JST・京大機械翻訳】

Pullen, M. Y.; Weihl, C. C.; True, H. L.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218364892950 整理番号：22P0225930

クライアントプロセシングはHSP40 Jドメインにおける新規ミオパチー原因突然変異により変化する【JST・京大機械翻訳】

Client processing is altered by novel myopathy-causing mutations in the HSP40 J domain

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発行年： 2020年05月17日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年05月17日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

蛋白質の誤折畳みと凝集は変性疾患の発症と進行に関与することが多い。普遍的に発現したII型Hsp40分子シャペロン,DNAJB6のような熱ショック蛋白質(HSPs)は,蛋白質折畳みと脱凝集を助ける。歴史的に,DNAJB6 G/Fドメイン内の変異は,主に遺伝性変性疾患,LGMDD1と呼ばれるLimb-Girdle Muscular Dystrophy type 1Dと関連している。最近,DNAJB6のJドメイン内の新規変異がLGMDD1患者で報告されている。Hsp40 Jドメインにおける新規ミオパシー-原因変異はまだ特性化されていないので,骨格筋におけるDNAJB6の機能とこのシャペロンのクライアントは知られていないので,遺伝的に扱いやすい酵母系を用いてシャペロン機能に及ぼすこれらの変異の効果を評価する。必須酵母II型Hsp40,Sis1はDNAJB6と相同であり,酵母プリオンの伝播に関与する。表現型,生化学及び機能的アッセイを用いて,Sis1 Jドメインにおける相同変異は特異的酵母プリオン株のプロセシング及び非プリオン基質を特異的に変化させることを見出した。これらのデータは,DNAJB6のJドメインにおける新たに同定された変異が,LGMDD1の病因をもたらす異常なシャペロン機能を引き起こすことを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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生物学的機能

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