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J-GLOBAL ID：202202283101893657   整理番号：22A1084392

早期発症軸索Charcot-Marie-Tooth病を有する兄弟におけるチトクロームcオキシダーゼ2変異体の新規ホモ接合合成の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease

著者 (16件)： Gangfuss Andrea (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Hentschel Andreas (Leibniz-Institut fuer Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V, Dortmund, Germany) ,  Rademacher Nina (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Sickmann Albert (Leibniz-Institut fuer Analytische Wissenschaften - ISAS - e.V, Dortmund, Germany) ,  Stueve Burkhard (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Horvath Rita (Department of Clinical Neurosciences, John Van Geest Centre for Brain Repair, School of Clinical Medicine, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Gross Claudia (Institute of Clinical Genetics and Tumor Genetics, Bonn, Germany) ,  Kohlschmidt Nicolai (Institute of Clinical Genetics and Tumor Genetics, Bonn, Germany) ,  Forster Fabian (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Abicht Angela (Department of Neurology, Friedrich-Baur Institute, Munich, Germany) ,  Abicht Angela (Medical Genetic Center Munich, Munich, Germany) ,  Schaenzer Anne (Institute of Neuropathology, Justus Liebig University, Giessen, Germany) ,  Schara-Schmidt Ulrike (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Roos Andreas (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Roos Andreas (Children’s Hospital of Eastern Ontario Research Institute, Ottawa, ON, Canada) ,  Della Marina Adela (Department of Pediatric Neurology, Centre for Neuromuscular Disorders, Centre for Translational Neuro- and Behavioral Sciences, University Duisburg-Essen, Essen, Germany)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 43  号： 4  ページ： 477-486  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： チトクロームcオキシダーゼ2(SCO_2)遺伝子の合成は,チトクロームcオキシダーゼ(COX)サブユニット2の合成に必須であるミトコンドリアに局在するメタロシャペロンをコードする。SCO_2の必要な突然変異は,COX欠損を伴う致死的乳児脳脊髄症と軸索ニューロパチーを伴う4例のみの幾つかの症例で報告されている。ここでは,分離した軸索運動ニューロパチーを有する2つのブロスにおけるSCO_2におけるホモ接合病原性変異体(c.361G>C;p.[Gly121Arg])を同定した。アミノ酸置換の病原性に取り組むために,生化学的研究を実施し,白血球におけるCOXサブユニットの変異体SCO_2蛋白質および調節不全のレベルの増加を明らかにし,さらに神経症の発現に関与する蛋白質の減少を明らかにした。したがって,著者らの複合データは,軸索ニューロパチーの非常にまれな形態の原因となるSCO_2の概念を強化し,その分子遺伝学的スペクトルを拡張し,基礎となる病態生理学への最初の生化学的洞察を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 神経症 ,  白血球 ,  遺伝子 ,  *軸索 ,  タンパク質 ,  ミトコンドリア ,  肉汁 ,  サブユニット ,  病原性 ,  病態生理 ,  乳児 ,  塩基対置換 ,  *チトクロームcオキシダーゼ ,  脊髄疾患 ,  ニューロパチー
準シソーラス用語： アミノ酸置換 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 軸索ニューロパチー ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  チトクロームcオキシダーゼ2(SCO2)の合成 ,  白血球プロテオミクス

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： 早期 ,  発症 ,  軸索 ,  Charcot-Marie-Tooth病 ,  兄弟 ,  チトクロームcオキシダーゼ ,  変異体 ,  ホモ接合 ,  同定