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J-GLOBAL ID：202302263640046983   整理番号：23A2585496

遺伝性痙性対麻痺におけるATL1の新規de novo変異の同定と臨床像の検討

著者 (12件)： 中村歩美 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  成瀬紘也 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  光武明彦 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  石浦浩之 (東大 医 病院 脳神経内科) ,  三井純 (東大 大学院医学系研究科 分子神経学) ,  張香理 (東大 医 病院 ゲノム診療部) ,  森下真一 (東大 大学院新領域創成科学研究科) ,  岩越美恵 (神戸常盤大 保健科学) ,  岩越美恵 (西宮市こども未来セ 診療所) ,  辻省次 (東大 大学院医学系研究科 分子神経学) ,  辻省次 (国際医療福祉大 ゲノム医研) ,  戸田達史 (東大 医 病院 脳神経内科)
資料名： 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集
巻： 64th  ページ： 535  発行年： 2023年 
JST資料番号： L4990A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 姿勢異常 ,...

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分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系疾患の外科療法  (GN05030J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  変異 ,  同定 ,  臨床