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J-GLOBAL ID：200902120215867452   Reference number：02A0133185

チアミン反応性貧血症候群の原因遺伝子 高親和性チアミン輸送タンパク質

Author (2)： NOSAKA KAZUHITO (京都府医大 化学) ,  ONOZUKA MARI (京都府医大 生化学)
Material： ビタミン  (Vitamins)
Volume： 75  Issue： 12  Page： 577-579  Publication year： Dec. 25, 2001 
JST Material Number： F0426A  ISSN： 0006-386X  CODEN： BTMNA7  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *megaloblastic anemia ,...
Semi thesaurus term： チアミン反応性貧血症候群 ,...

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JST classification (2)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Clinical hematology in general  (GK01030Y)

Reference (15)：

• 1) ROGERS LE. Thiamine-responsive megaloblastic anemia. J Pediat. (1969) vol.74, p.494-504.
• 2) RAZ T. Refined mapping of the gene for thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome and evidence for genetic homogeneity. Hum Genet. (1998) vol.103, p.455-461.
• 3) RAZ T. The spectrum of mutations, including four novel ones, in the thiamine-responsive megaloblastic anemia gene SLC19A2 of eight families. Hum Mutat. (2000) vol.16, p.37-42.
• 4) LABAY V. Mutations in SLC19A2 cause thiamine-responsive megaloblastic anaemia associated with diabetes mellitus and deafness. Nature Genet. (1999) vol.22, p.300-304.
• 5) FLEMING JC. The gene mutated in thiamine-responsive anaemia with diabetes and deafness (TRMA) encodes a functional thiamine transporter. Nature Genet. (1999) vol.22, p.305-308.

Terms in the title (7)： チアミン ,  反応性 ,  貧血 ,  症候群 ,  原因遺伝子 ,  親和性 ,  輸送タンパク質