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J-GLOBAL ID：201602208828053970   Reference number：16A0136722

GNAO1変異が引き起こす表現型の広がり:てんかん性脳症から不随意運動を伴う発達遅滞まで

Author (21)： SAITSU HIROTOMO (横浜市大 医 遺伝学) ,  FUKAI RYOKO (横浜市大 医 遺伝学) ,  SAKAI YASUNARI (九大 医 小児科) ,  MIMAKI MASAKAZU (東大 医 小児医学 小児科学分野) ,  MIMAKI MASAKAZU (帝京大 医 小児科) ,  OKAMOTO NOBUHIKO (大阪府母子保健総合医療セ 遺伝診療科) ,  SUZUKI YASUHIRO (大阪府母子保健総合医療セ 病院 小児医療部門 小児神経科) ,  MONDEN YUKIFUMI (自治医大 医 小児科) ,  SAITO HIROSHI (自治医大 医 小児科) ,  TORIO MICHIKO (九大 医 小児科) ,  AKAMINE SATOSHI (九大 医 小児科) ,  TAKAHASHI NAGAHISA (東大 医 小児医学 小児科学分野) ,  OSAKA HITOSHI (自治医大 医 小児科) ,  YAMAGATA TAKANORI (自治医大 医 小児科) ,  NAKAMURA KAZUYUKI (山形大 医 小児科) ,  NAKASHIMA MITSUKO (横浜市大 医 遺伝学) ,  TSURUSAKI YOSHINORI (横浜市大 医 遺伝学) ,  MIYAKE NORIKO (横浜市大 医 遺伝学) ,  SHIINA MASAAKI (横浜市大 医 生化学) ,  OGATA KAZUHIRO (横浜市大 医 生化学) ,  MATSUMOTO NAOMICHI (横浜市大 医 遺伝学)
Material： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
Volume： 60th  Page： 296  Publication year： 2015 
JST Material Number： L1204A  Document type： Proceedings
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *gene ,...
Semi thesaurus term： *GNAO1遺伝子 ,...

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JST classification (3)： Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Mental disorders  (GR03000A) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Terms in the title (6)： 変異 ,  表現型 ,  広がり ,  てんかん性脳症 ,  不随意運動 ,  発達遅滞