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J-GLOBAL ID：201602219503290048   Reference number：16A1198784

九州・沖縄地区における無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の現況と課題

Author (14)： TAURA YUMIKO (熊本大 大学院生命科学研究部 産科婦人科) ,  OBA TAKASHI (熊本大 大学院生命科学研究部 産科婦人科) ,  OGAWA MASANOBU (九州医療セ 産科・婦人科) ,  OGAWA MASANOBU (九州医療セ 臨床研究セ) ,  HASUO YASUYUKI (九州医療セ 産科・婦人科) ,  HASUO YASUYUKI (九州医療セ 臨床研究セ) ,  YOSHIZATO TOSHIYUKI (福岡大 病院 総合周産期母子医療セ) ,  YOSHIZATO TOSHIYUKI (福岡大 病院 遺伝医療室) ,  MIYAMOTO SHINGO (福岡大 医 産婦人科) ,  HASEGAWA YURI (長崎大 医 産科婦人科) ,  MIURA KIYONORI (長崎大 医 産科婦人科) ,  MASUZAKI HIDEAKI (長崎大 医 産科婦人科) ,  KAWANO YUKIE (大分大 医 遺伝子診療室) ,  KATABUCHI HIDETAKA (熊本大 大学院生命科学研究部 産科婦人科)
Material： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
Volume： 37  Issue： 3  Page： 99-104  Publication year： Oct. 31, 2016 
JST Material Number： X0022A  ISSN： 1347-9628  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： consortia ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Clinical gynecology and obstetrics in general  (GS01030W)

Reference (13)：

• Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al : Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol, 119 : 890-901, 2012.
• Sago H, Sekizawa A ; Japan NIPT consortium : Nationwide demonstration project of next-generation sequencing of cell-free DNA in maternal plasma in Japan: 1-year experience. Prenat Diagn, 35 : 1-6, 2015.
• 日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会: 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査. <http://jams.med.or.jp/rinshobukai ghs/facilities.html>, (2016年8月15日参照).
• Chiu RW, Chan KC, Gao Y, et al : Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA, 105 : 20458-20463, 2008.
• Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, et al : DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med, 14 : 296-305, 2012.

Terms in the title (5)： 九州 ,  沖縄 ,  地区 ,  無侵襲的出生前遺伝学的検査 ,  NIPT