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J-GLOBAL ID：201702286389589512   Reference number：17A0961568

C5-OH値高値症例における遺伝子解析~軽度上昇持続例の遺伝学的背景~

Author (8)： HASEGAWA YUKI (島根大 医 小児科) ,  SASAI HIDEO (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  SAKAMOTO OSAMU (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  KOBAYASHI HIRONORI (島根大 医 小児科) ,  OTSUKA HIROKI (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  FUJIKI RYOJI (かずさDNA研) ,  OBARA OSAMU (かずさDNA研) ,  FUKAO TOSHIYUKI (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 27  Issue： 2  Page： 194  Publication year： Jul. 25, 2017 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： Screening with tandem mass spectrometry ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Pediatric diagnosis  (GC08030X)

Substance index (1)： 3-Hydroxyisovalerylcarnitine

Terms in the title (6)： C5 ,  症例 ,  遺伝子解析 ,  軽度 ,  遺伝学 ,  背景