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J-GLOBAL ID：201802222822456641   Reference number：18A1374609

小胞体シャペロンをコードするCNPY3の劣性変異は早期発症てんかん性脳症を引き起こす

Author (17)： SAITSU HIROTOMO (浜松医大 医 医学科) ,  MUTO HIROKI (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  KATO MITSUHIRO (昭和大 医 小児科) ,  AKITA TEMPEI (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  SHIBATA TAKUMA (東大 医科研 感染遺伝学分野) ,  WAKAMOTO HIROYUKI (愛媛県子ども療育セ 小児科) ,  IKEDA HIROKO (静岡てんかん・神経医療セ 小児科) ,  KITAURA HIROKI (新潟大 脳研 病理学分野) ,  AOTO KAZUSHI (浜松医大 医 医学科) ,  NAKAJIMA MITSUKO (浜松医大 医 医学科) ,  OBA CHIHIRO (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  MIYATAKE SATOKO (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  MIYAKE NORIKO (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  KAKITA AKIYOSHI (新潟大 脳研 病理学分野) ,  MIYAKE KENSUKE (東大 医科研 感染遺伝学分野) ,  FUKUDA ATSUO (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  MATSUMOTO NAOMICHI (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
Material： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
Volume： 25th  Page： 57  Publication year： 2018 
JST Material Number： F1240A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Myoclonus ,...
Semi thesaurus term： *Early-infantile epileptic encephalopathy ,...

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JST classification (1)： Basic neurology  (GN01020W)

Terms in the title (7)： 小胞体 ,  シャペロン ,  劣性 ,  変異 ,  早期 ,  発症 ,  てんかん性脳症