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J-GLOBAL ID：201802263874931898   Reference number：18A0227924

強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例

Author (15)： FUKUSHIMA SHIGEKI (市立柏原病院 小児科) ,  FUKUSHIMA SHIGEKI (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  SETO TOSHIYUKI (市立柏原病院 小児科) ,  SETO TOSHIYUKI (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  FUJITA KENJI (市立柏原病院 小児科) ,  FUJITA KENJI (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  ASO KAZUYOSHI (市立柏原病院 小児科) ,  MOMOSE YURI (市立柏原病院 小児科) ,  YAMASHITA KANAKO (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  HOSHINA TAKAO (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  SAKUMA SATORU (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  SHINTAKU HARUO (大阪市大 大学院医学研究科 発達小児医学) ,  HIGASHIYAMA SHIGEAKI (大阪市大 大学院医学研究科 核医学) ,  KAWABE JOJI (大阪市大 大学院医学研究科 核医学) ,  YAMAMOTO TOSHIYUKI (東京女医大 遺伝子医療セ)
Material： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
Volume： 71  Issue： 1  Page： 41-46  Publication year： Jan. 05, 2018 
JST Material Number： Z0641A  ISSN： 0021-518X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (1)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Substance index (2)： Levetiracetam ,  Carbamazepine

Reference (11)：

• 兼本浩祐,丸 栄一,小国弘量,他編:臨床てんかん学,第1版,医学書院,東京,2015,p.430-432.
• 加藤竹雄,粟屋智就:発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ. Epilepsy 2015;9(1):29-33.
• 佐藤孝俊,伊藤 康,小国弘量,他:発作性労作誘発性ジスキネジアの小児の1例.脳と発達2012;44(3):244-248.
• Chen WJ, Lin Y, Xiong ZQ, et al. : Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Nat Genetics 2011 ; 43 : 1252-1255.
• Okumura A, Shimojima K, Tetsuo K, et al.: PRRT2 mutation in Japanese children with benign infantile epilepsy. Brain Dev 2013 ; 35 (7) : 641-646.

Terms in the title (2)： 強直間代発作 ,  PRRT2遺伝子