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J-GLOBAL ID：201902259557986166   Reference number：19A1795550

反復刺激試験で神経筋接合部異常が示唆されたPhosphoglucomutase 1欠損症の一例.

Author (11)： TAKENAKA MASARU (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  TAKENAKA MASARU (兵庫中央病院) ,  SEKIYA HIROAKI (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  TACHIBANA HISATSUGU (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  CHIHARA NORIO (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  UEDA TAKEHIRO (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  SEKIGUCHI KENJI (神戸大 大学院医学系研究科 神経内科学) ,  NISHINO ICHIZO (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  ONO KINJI (名古屋大 大学院医学系研究科 神経遺伝情報学) ,  SUGIE HIDEO (常葉大 保健医療) ,  TODA TATSUSHI (東大 大学院医学系研究科 神経内科学)
Material： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
Volume： 58  Issue： 12  Page： 790(J-STAGE)  Publication year： 2018 
JST Material Number： U0602A  ISSN： 1882-0654  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： PGM1遺伝子 ,...

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JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Treatment for congenital diseases,deformities.  (GD03030R)

Substance index (2)： Edrophonium ,  Lactose

Terms in the title (3)： 反復刺激試験 ,  神経筋接合部 ,  欠損