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J-GLOBAL ID：202002217143197405   Reference number：20A2294369

日本人一般集団に高頻度で見出されるdysferlin遺伝子のc.3725G>A(p.R1242H)の検討

Author (21)： TAKAHASHI TOSHIAKI (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  IZUMI RUMIKO (東北大 大学院医学系研究科 神経内科) ,  SUZUKI NAOKI (総合南東北病院 脳神経内科) ,  YAGINUMA CHIKAKO (仙台西多賀病院 臨床検査科) ,  SHIMAKURA NAOKO (東北大 大学院医学系研究科 神経内科) ,  OYA SATOSHI (国立精神・神経医療研究セ 病院 脳神経内科) ,  SAHASHI KO (愛知医大 脳神経内科) ,  ONO HIROYA (岩手病院 脳神経内科) ,  OSHIRO SAKI (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  TANIGUCHI SAYAKA (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  SHIMOSEGAWA YASUKO (仙台西多賀病院 脳神経外科) ,  BABA TOORU (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  OIZUMI HIDEKI (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  TANAKA HIROYASU (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  YOSHIOKA MASARU (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  YOSHIOKA MASARU (仙台西多賀病院 臨床検査科) ,  WARITA HITOSHI (東北大 大学院医学系研究科 神経内科) ,  NIIHORI TETSUYA (東北大 大学院医学系研究科 遺伝医療学) ,  TAKEDA ATSUSHI (仙台西多賀病院 脳神経内科) ,  AOKI YOKO (東北大 大学院医学系研究科 遺伝医療学) ,  AOKI MASASHI (仙台西多賀病院 脳神経内科)
Material： 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集
Volume： 61st  Page： 493  Publication year： 2020 
JST Material Number： L4990A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *mutant ,...
Semi thesaurus term： *Dysferlinopathy ,...

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JST classification (1)： Clinical medicine on musculoskeletal system in general  (GG01030M)

Terms in the title (4)： 日本人 ,  集団 ,  頻度 ,  遺伝子