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J-GLOBAL ID：200901038425477787   Update date: Apr. 24, 2024

Aoki Yoko

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
Affiliation and department：
Tohoku University Graduate School of Medicine Public Health Health Informatics and Public Health Medical Genetics

About Tohoku University Graduate School of Medicine Public Health Health Informatics and Public Health Medical Genetics


Job title： Professor
Homepage URL  (2)： http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html ,  http://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
Research field  (2)： Fetal medicine/Pediatrics ,  Medical biochemistry
Research keywords  (6)： 希少性疾患のゲノム解析と原因の同定 ,  RASシグナル伝達異常症の原因同定と病態解明 ,  RASの分解機構の解明 ,  骨形成と造血に関与する遺伝性疾患の病態解明 ,  リンパ管の発生と疾患 ,  疾患モデル生物の作製と解析
Research theme for competitive and other funds  (28)：
  • 2023 - 2026 Elucidation of novel mechanisms of RASopathies
  • 2023 - 2026 Pathogenesis and development of gene therapy for rare genetic disorders focusing on proteostasis of the RAS-GTPase
  • 2022 - 2025 Elucidation of pathogenesis and development of new treatment for refractory vascular malformation syndrome by genetic analysis
  • 2021 - 2024 Lymphatic abnormalities in RAS related disorders
  • 2020 - 2023 がん遺伝子産物RASに対する分解誘導戦略の構築
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Papers (194)：
  • Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Tetsuya Niihori, Yoshihiko Furusawa, Misa Nakano, Yasushi Oya, Kazuhiro Kato, Takuro Shiga, Kensuke Ikeda, Naoki Suzuki, et al. Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps. Cerebellum (London, England). 2024
  • Rumiko Izumi, Kensuke Ikeda, Tetsuya Niihori, Naoki Suzuki, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki, et al. Nuclear pore pathology underlying multisystem proteinopathy type 3-related inclusion body myopathy. Annals of clinical and translational neurology. 2023
  • 阿部 太紀, 菅野 新一郎, 新堀 哲也, 寺尾 美穂, 高田 修治, 青木 洋子. LZTR1欠損はEMT誘導とKLHL12依存的なコラーゲン分泌を制御することで腫瘍増殖と腫瘍転移を促進する. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2023. 96回. [1P-666]
  • Taiki Abe, Shin-Ichiro Kanno, Tetsuya Niihori, Miho Terao, Shuji Takada, Yoko Aoki. LZTR1 deficiency exerts high metastatic potential by enhancing sensitivity to EMT induction and controlling KLHL12-mediated collagen secretion. Cell death & disease. 2023. 14. 8. 556-556
  • Yukimune Okubo, Moriei Shibuya, Haruhiko Nakamura, Aritomo Kawashima, Kaori Kodama, Wakaba Endo, Takehiko Inui, Noriko Togashi, Yu Aihara, Matsuyuki Shirota, et al. Neonatal developmental and epileptic encephalopathy with movement disorders and arthrogryposis: A case report with a novel missense variant of SCN1A. Brain & development. 2023
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MISC (251)：
  • 新堀哲也, 永井康貴, 武藤哲彦, 林慶和, 阿部太紀, 五十嵐和彦, 青木洋子. Mutation related to MECOM-associated syndrome reduces hematopoietic stem and progenitor cells in mice. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2
  • 中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. Molecular pathogenesis in two cases of IMAGE-I syndrome with novel POLE mutations. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
  • 阿部 太紀, 森崎 佳歩, 新堀 哲也, 青木 洋子. LZTR1機能不全によるがん原遺伝子産物RASの異常蓄積と腫瘍増殖の亢進. 日本生化学会大会プログラム・講演要旨集. 2022. 95回. 3P-308
  • 津幡 真理, 新堀 哲也, 堅田 有宇, 永井 康貴, 野澤 明史, 城之前 翼, 後藤 悠輔, 川村 真亜子, 要 匡, 青木 洋子. 57歳時に確定診断に至った2型コラーゲン異常症の一例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 82-82
  • 新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, et al. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 230-230
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Books (3)：
  • 新遺伝医学やさしい系統講義19講
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019 ISBN:9784815701666
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
Lectures and oral presentations  (56)：
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
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Professional career (1)：
  • Ph.D (Tohoku University)
Committee career (10)：
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 副理事長
  • 2020/11 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2020 - 現在 日本小児科学会 学術委員会 委員
  • 2018 - 現在 日本小児遺伝学会 評議員
  • 2017 - 現在 日本小児科学会 国際渉外委員
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Awards (3)：
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
Association Membership(s) (6)：
JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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