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J-GLOBAL ID:200901038425477787   Update date: May. 20, 2021

Aoki Yoko

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
Affiliation and department:
Job title: Professor
Homepage URL  (2): http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
Research field  (2): Medical biochemistry ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (6): 希少性疾患のゲノム解析と原因の同定 ,  RASシグナル伝達異常症の原因同定と病態解明 ,  RASの分解機構の解明 ,  骨形成と造血に関与する遺伝性疾患の病態解明 ,  リンパ管の発生と疾患 ,  疾患モデル生物の作製と解析
Papers (148):
  • Akifumi Nozawa, Michio Ozeki, Shiho Yasue, Saori Endo, Kei Noguchi, Tomohiro Kanayama, Hiroyuki Tomita, Yoko Aoki, Hidenori Ohnishi. Characterization of kaposiform lymphangiomatosis tissue-derived cells. Pediatric blood & cancer. 2021. e29086
  • Angelica Gualtieri, Nikolina Kyprianou, Louise C Gregory, Maria Lillina Vignola, James G Nicholson, Rachael Tan, Shin-Ichi Inoue, Valeria Scagliotti, Pedro Casado, James Blackburn, et al. Activating mutations in BRAF disrupt the hypothalamo-pituitary axis leading to hypopituitarism in mice and humans. Nature communications. 2021. 12. 1. 2028-2028
  • Aya Inoue-Shibui, Tetsuya Niihori, Michio Kobayashi, Naoki Suzuki, Rumiko Izumi, Hitoshi Warita, Kenju Hara, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Keiko Nakayama, et al. A novel deletion in the C-terminal region of HSPB8 in a family with rimmed vacuolar myopathy. Journal of human genetics. 2021
  • Yoshihito Ando, Mikio Sawada, Tadataka Kawakami, Mitsuya Morita, Yoko Aoki. A Patient with Noonan Syndrome with a KRAS Mutation Who Presented Severe Nerve Root Hypertrophy. Case Reports in Neurology. 2021. 13. 1. 108-118
  • Shin Hisahara, Ayumi Nishiyama, Emiko Tsuda, Syuuichirou Suzuki, Akihiro Matsumura, Aki Ishikawa, Akihiro Sakurai, Ikuko N Motoike, Masashi Aoki, Yoko Aoki, et al. Possible Somatic Mosaicism of Novel FUS Variant in Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurology. Genetics. 2021. 7. 1. e552
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MISC (200):
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Books (3):
  • 新遺伝医学やさしい系統講義19講
    メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019 ISBN:9784815701666
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
Lectures and oral presentations  (56):
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
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Committee career (10):
  • 2021/04 - 現在 日本遺伝子診療学会 副理事長
  • 2020/11 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2020 - 現在 日本小児科学会 学術委員会 委員
  • 2018 - 現在 日本小児遺伝学会 評議員
  • 2017 - 現在 日本小児科学会 国際渉外委員
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Awards (3):
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
Association Membership(s) (6):
JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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