Rchr
J-GLOBAL ID:200901038425477787   Update date: Jul. 01, 2020

Aoki Yoko

アオキ ヨウコ | Aoki Yoko
Affiliation and department:
Job title: Professor
Homepage URL  (2): http://db.tohoku.ac.jp/whois/detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.htmlhttp://db.tohoku.ac.jp/whois/e_detail/239bbae471888906996ac1fa07852cfc.html
Research field  (2): Fetal medicine/Pediatrics ,  Medical biochemistry
Papers (130):
  • Rumiko Izumi, Toshiaki Takahashi, Naoki Suzuki, Tetsuya Niihori, Hiroya Ono, Naoko Nakamura, Shinichi Katada, Masaaki Kato, Hitoshi Warita, Maki Tateyama, Yoko Aoki, Masashi Aoki. The genetic profile of dysferlinopathy in a cohort of 209 cases: genotype-phenotype relationship and a hotspot on the inner DysF domain. Human mutation. 2020
  • Yoichi Wada, Atsuo Kikuchi, Akimune Kaga, Naoki Shimizu, Junya Ito, Ryo Onuma, Fumiyoshi Fujishima, Eriko Totsune, Ryo Sato, Tetsuya Niihori, Matsuyuki Shirota, Ryo Funayama, Kota Sato, Toru Nakazawa, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Setsuya Aiba, Kiyotaka Nakagawa, Shigeo Kure. Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice. PLoS genetics. 2020. 16. 2. e1008628
  • Atsushi Masamune, Hiroshi Kotani, Franziska Lena Sörgel, Jian-Min Chen, Shin Hamada, Reiko Sakaguchi, Emmanuelle Masson, Eriko Nakano, Yoichi Kakuta, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Tatsuya Hirano, Tetsuya Kawamoto, Atsuki Hosokoshi, Kiyoshi Kume, Lara Unger, Maren Ewers, Helmut Laumen, Peter Bugert, Masayuki X Mori, Volodymyr Tsvilovskyy, Petra Weißgerber, Ulrich Kriebs, Claudia Fecher-Trost, Marc Freichel, Kalliope N Diakopoulos, Alexandra Berninger, Marina Lesina, Kentaro Ishii, Takao Itoi, Tsukasa Ikeura, Kazuichi Okazaki, Tom Kaune, Jonas Rosendahl, Masao Nagasaki, Yasuhito Uezono, Hana Algül, Keiko Nakayama, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki, Claude Férec, Yasuo Mori, Heiko Witt, Tooru Shimosegawa. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-onset Chronic Pancreatitis. Gastroenterology. 2020
  • Yasuko Shoji, Shinobu Ida, Tetsuya Niihori, Yoko Aoki, Nobuhiko Okamoto, Yuri Etani, Masanobu Kawai. Genotype-phenotype correlation analysis in Japanese patients with Noonan syndrome. Endocrine journal. 2019. 66. 11. 983-994
  • Michio Ozeki, Yoko Aoki, Akifumi Nozawa, Shiho Yasue, Saori Endo, Yumiko Hori, Kentaro Matsuoka, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Toshiyuki Fukao. Detection of NRAS mutation in cell-free DNA biological fluids from patients with kaposiform lymphangiomatosis. Orphanet journal of rare diseases. 2019. 14. 1. 215-215
more...
MISC (96):
  • 青木 洋子. NGSを用いた希少遺伝性疾患の研究やその医療への応用. 日本染色体遺伝子検査学会雑誌. 2019. 37. 2. 21-21
  • 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, 松原 洋一, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, 新堀 哲也. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
  • 青木 洋子. 【小児循環器領域の生涯包括遺伝医療】疾患各論 Noonan症候群の遺伝学. 小児科診療. 2019. 82. 7. 907-911
  • 竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, 鈴木 智, 室本, 大久保 幸宗, 遠藤 若葉, 冨樫 紀子, 小林 康子, 大沼 晃, 舟山 亮, 城田 松之, 中山 啓子, 青木 洋子, 呉 繁夫. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 6. 1069-1070
  • 青木 洋子. 【指定難病ペディア2019】個別の指定難病 染色体・遺伝子関連 ヌーナン症候群[指定難病195]. 日本医師会雑誌. 2019. 148. 特別1. S302-S303
more...
Books (2):
  • 症候群ハンドブック
    中山書店 2011
  • Inborn Errors of Development 2nd ed.
    Oxford University Press 2008
Lectures and oral presentations  (56):
  • 次世代シークエンサーを用いた希少遺伝性疾患の原因解明と遺伝子診断の現状
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
  • 遺伝カウンセリングとは
    (平成25年度東北大学病院がんセミナー 2013)
  • Genetic syndromes associated with the Ras/MAPK pathway and the identification of mutations in a new gene, RIT1, for Noonan syndrome.
    (Third International Meeting on Genetic Syndromes of the Ras/MAPK Pathway:Towards a Therapeutic Approach 2013)
  • 神経-心奇形連鎖:Noonan症候群類縁疾患における、RAS-MAPKシグナル伝達経路の関与
    (第55回日本小児神経学会学術集会 2013)
  • 次世代シークエンサーを用いたヌーナン症候群の遺伝子診断と新規原因遺伝子検索
    (第116回日本小児科学会学術集会 2013)
more...
Committee career (2):
  • 2009/04 - 現在 日本人類遺伝学会 評議員
  • 2008/04 - 現在 日本人類遺伝学会 男女共同参画委員 委員
Awards (3):
  • 2007/01 - 東北大学医学部 東北大学医学部奨学賞金賞
  • 2006/10 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会奨励賞
  • 2006/07 - 日本遺伝子診療学会 日本遺伝子診療学会学術奨励賞
Association Membership(s) (4):
JAPAN PEDIATRIC SOCIETY ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page