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J-GLOBAL ID：202002276612096723   Reference number：20A1431768

A case of prenatal genetic analysis of NPHP3 for detection of Potter sequence in a family with two affected siblings

NPHP3遺伝子異常を有する家系における胎児遺伝子診断例

Author (9)： INOUE MARIKO (千葉大 医 病院 周産期母性科) ,  OMOTO AKIKO (千葉大 医 病院 周産期母性科) ,  NAKADA EMIRI (千葉大 医 病院 周産期母性科) ,  NAGASAWA AKIKO (千葉大 医 病院 周産期母性科) ,  UTSUNO EMI (千葉大 医 病院 遺伝子診療部) ,  OSADA HISAO (千葉大 医 病院 周産期母性科) ,  MORISADA NAOYA (兵庫県こども病院 臨床遺伝科) ,  IIJIMA KAZUMOTO (神戸大 医 小児科) ,  SHOZU MAKIO (千葉大 医 病院 周産期母性科)
Material： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
Volume： 41  Issue： 2  Page： 95  Publication year： Jun. 20, 2020 
JST Material Number： X0022A  ISSN： 1347-9628  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *NPHP3 ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Clinical gynecology and obstetrics in general  (GS01030W)

Terms in the title (4)： 遺伝子異常 ,  家系 ,  胎児 ,  遺伝子診断