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J-GLOBAL ID：201702215355489895   整理番号：17A0330514

CPT-2欠損症の新生児スクリーニング:偽陰性発症例の経験と新たな指標による診断体制の構築

著者 (11件)： 但馬剛 (国立成育医療研究セ 研) ,  原圭一 (呉医療セ・中国がんセ 小児科) ,  津村弥来 (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 小児科学) ,  香川礼子 (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 小児科学) ,  岡田賢 (広島大 大学院医歯薬保健学研究院 小児科学) ,  枡田紗季 (広島市医師会 臨床検査セ 検査科 先天性代謝異常係) ,  森岡千代美 (広島市医師会 臨床検査セ 検査科 先天性代謝異常係) ,  吉井千代子 (広島市医師会 臨床検査セ 検査科 先天性代謝異常係) ,  佐倉伸夫 (重症児(者)福祉医療施設鈴が峰) ,  畑郁江 (福井大 医 小児科) ,  重松陽介 (福井大 医 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 52  ページ： 16-22  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症...

シソーラス用語： *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： アシルカルニチン ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (7件)：

• 山口清次:ミトコンドリアβ酸化異常症の生化学的評価・診断および病因解析に関する研究.平成10-12年度科学研究報告書.
• 高柳正樹:CPT2酵素欠損症と突然死の関連について.厚生労働科学研究「新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究」平成27年度総括・分担研究報告書
• Kobayashi Y, et al.: Acute severe encephalopathy related to human herpesvirus-6 infection in a patient with carnitinepalmitoyltransferase 2 deficiency carrying thermolabile variants. Brain Dev 35: 449-453, 2012.
• 原 圭一,他:CPT-2欠損症の新生児スクリーニング:見逃し例経験後の指標変更の影響.日本マススクリーニング学会誌 24:49-54,2014.
• Shigematsu Y et al.: Evaluation of fatty acid oxidation defects using lymphocytes loaded with stable-isotope labeled fatty acid. J Inherit Metab Dis 34: S155, 2011.

タイトルに関連する用語 (8件)： 欠損 ,  新生児スクリーニング ,  偽陰性 ,  症例 ,  経験 ,  指標 ,  診断 ,  構築