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J-GLOBAL ID：201702268635349520   整理番号：17A0283785

知的障害(ID)のための新規な候補遺伝子としての稀な小変異体及びPPFIA2を明らかにするSNPアレイによるID及び複数の先天異常(MCA)を呈する450例の日本人対象者におけるコピー数変異体のスクリーニング

Screening of copy number variants in 450 Japanese subjects presenting with intellectual disability (ID) and multiple congenital anomalies (MCA) by SNP array unveiling rare small variants and PPFIA2 as a novel candidate gene for ID

著者 (9件)： UEHARA Daniela T. (Tokyo Medical and Dental Univ., JPN) ,  HAYASHI Shin (Tokyo Medical and Dental Univ., JPN) ,  HAYASHI Shin (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  HAYASHI Shin (Yale Univ. School of Medicine, Connecticut, USA) ,  MAKITA Yoshio (Asahikawa Medical Coll., Asahikawa, JPN) ,  HATA Akira (Chiba Univ. Graduate School of Medicine, Chiba, JPN) ,  IMOTO Issei (Tokushima Univ. Graduate School, Tokushima, JPN) ,  INAZAWA Johji (Tokyo Medical and Dental Univ., JPN) ,  INAZAWA Johji (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-O19-4 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 人間 ,...
準シソーラス用語： CASK遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (10件)： 知的障害 ,  ID ,  候補遺伝子 ,  変異体 ,  SNPアレイ ,  先天異常 ,  MCA ,  日本人 ,  コピー数 ,  スクリーニング