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J-GLOBAL ID：201702281463688653   整理番号：17A0283756

全エクソームシークエンシングによる重篤な眼合併症をもつ風邪薬関連Stevens-Johnson症候群/中毒性表皮壊死症(CM-SJS/TEN)に対する高リスク稀変異体の網羅的探索

Comprehensive exploration of the high-risk rare variants for the cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/ toxic epidermal necrolysis (CM-SJS/TEN) with Severe Ocular complications by whole-exome sequencing

著者 (8件)： KHOR Seik-Soon (Univ. Tokyo, JPN) ,  HITOMI Yuki (Univ. Tokyo, JPN) ,  UETA Mayumi (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  SAWAI Hiromi (Univ. Tokyo, JPN) ,  ZAWLATT Khun (Univ. Tokyo, JPN) ,  SOTOZONO Chie (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  KINOSHITA Shigeru (Kyoto Prefectural Univ. Medicine, Kyoto, JPN) ,  TOKUNAGA Katsushi (Univ. Tokyo, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-O32-5 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *眼疾患 ,...
準シソーラス用語： GWAS ,...

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分類 (3件)： 眼の基礎医学  (GP01020C) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： 全エクソームシークエンシング ,  眼 ,  合併症 ,  風邪薬 ,  Stevens-Johnson症候群 ,  中毒性表皮壊死症 ,  Cm ,  TEN ,  リスク ,  変異体 ,  探索