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J-GLOBAL ID：201702287378121081   整理番号：17A0268429

バート・ホッグ・デュベ症候群:最近同定された腎臓癌症候群の臨床的と分子的特徴

Birt-Hogg-Dube syndrome: Clinical and molecular aspects of recently identified kidney cancer syndrome

著者 (5件)： Hasumi Hisashi (Department of Urology, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan) ,  Baba Masaya (International Research Center for Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Hasumi Yukiko (Department of Ophthalmology, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan) ,  Furuya Mitsuko (Department of Molecular Pathology, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan) ,  Yao Masahiro (Department of Urology, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Kanagawa, Japan)
資料名： International Journal of Urology (Web)  (International Journal of Urology (Web))
巻： 23  号： 3  ページ： 204-210  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0707A  ISSN： 1442-2042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： バート・ホッグ・デュベ症候群は,患者を線維毛包腫,肺嚢胞と両...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Birt-Hogg-Dube症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： Birt-Hogg-Dube syndrome ,  folliculin ,  kidney cancer ,  mitochondria ,  mTORC1

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G)

引用文献 (68件)：

• Birt AR, Hogg GR, Dube WJ. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch. Dermatol. 1977; 113: 1674-7.
• Toro JR, Glenn G, Duray P et al. Birt-Hogg-Dube syndrome: a novel marker of kidney neoplasia. Arch. Dermatol. 1999; 135: 1195-202.
• Nickerson ML, Warren MB, Toro JR et al. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell 2002; 2: 157-64.
• Hasumi Y, Baba M, Hasumi H et al. Folliculin (Flcn) inactivation leads to murine cardiac hypertrophy through mTORC1 deregulation. Hum. Mol. Genet. 2014; 23: 5706-19.
• Hasumi Y, Baba M, Ajima R et al. Homozygous loss of BHD causes early embryonic lethality and kidney tumor development with activation of mTORC1 and mTORC2. Proc. Natl Acad. Sci. USA 2009; 106: 18722-7.

タイトルに関連する用語 (6件)： バート・ホッグ・デュベ症候群 ,  同定 ,  腎臓癌 ,  症候群 ,  臨床 ,  分子