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J-GLOBAL ID：200902191140613705   整理番号：96A0207753

シスチン尿症患者における塩基性アミノ酸輸送担体(rBAT)遺伝子解析

Mutation of the basic amino acid transporter gene associated with cystinuria.

著者 (9件)： 瀬川博子 (徳島大) ,  宮本賢一 (徳島大) ,  片井加奈子 (徳島大) ,  辰己佐和子 (徳島大) ,  高田和美 (徳島大) ,  芳賀ひろみ (徳島大) ,  森田恭子 (徳島大) ,  竹谷豊 (徳島大) ,  武田英二 (徳島大)
資料名： 消化と吸収  (JDDW)
巻： 18  号： 2  ページ： 130-134  発行年： 1995年 
JST資料番号： X0025A  ISSN： 0389-3626  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 日本人シスチン尿症患者家族におけるrBAT遺伝子を解析した。...

シソーラス用語： シスチン尿症 ,...
準シソーラス用語： rBAT遺伝子

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： L-シスチン

引用文献 (6件)：

• MCKUSICK, V. A. Cystinuria, in Mendelian Inheritance in Man. 1994, 1750-1751
• 宮本賢一. シスチン尿症の原因遺伝子クローニングと機能解析. 消化と吸収. 1994, 17, 58-62
• MIYAMOTO, K. Mutations of the basic amino acid transporter gene associated with cystinuria. Biochem. J. 1995, 310, 951-955
• PRAS, E. Localization of a gene causing cystinuria to chromosome 2p. Nature Genet. 1994, 6, 415-419
• CALONG, M J. Cystinuria caused by mutation in rBat, a gene involved in the transport of cystine. Nature Genet. 1994, 6, 420-425

タイトルに関連する用語 (5件)： シスチン尿症 ,  患者 ,  塩基性アミノ酸 ,  輸送担体 ,  遺伝子解析