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J-GLOBAL ID：201402203820408365   整理番号：14A0353548

小児期に小脳萎縮を呈する疾患における全エクソーム解析による遺伝子診断

著者 (16件)： 大場ちひろ (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  大場ちひろ (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  小坂仁 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  井合瑞江 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  山下純正 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  鈴木ゆめ (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  相田典子 (神奈川県こども医療セ 放射線科) ,  土井宏 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  冨田敦子 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  西山精視 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  鶴崎美徳 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  中島光子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  三宅紀子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  田中章景 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  才津浩智 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 58th  ページ： 142  発行年： 2013年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 子供 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児期 ,  小脳萎縮 ,  疾患 ,  全エクソーム解析 ,  遺伝子診断