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J-GLOBAL ID：201402246235402956   整理番号：14A1473120

SCN8Aのde novo変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討

著者 (17件)： 大場ちひろ (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  大場ちひろ (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  加藤光広 (山形大 医 小児科) ,  高橋悟 (旭川医大 医 小児科) ,  寺嶋宙 (国立成育医療研究セ 神経内科) ,  久保田雅也 (国立成育医療研究セ 神経内科) ,  川脇壽 (大阪市総合医療セ 小児神経内科) ,  松藤まゆみ (九州病院 小児科) ,  小島泰子 (東邦大 医療セ 佐倉病院 小児科) ,  舘野昭彦 (東邦大 医療セ 佐倉病院 小児科) ,  中島光子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  西山精視 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  鶴崎美徳 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  三宅紀子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  田中章景 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科・脳卒中科) ,  才津浩智 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 21st  ページ： 291  発行年： 2014年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  原因 ,  乳児期 ,  早期 ,  発症 ,  難治性てんかん