特許

J-GLOBAL ID：201403093424047906

小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用

発明者： 大守 伊織 ,  大内田 守
出願人/特許権者： 国立大学法人 岡山大学
代理人 (1件)： 特許業務法人HARAKENZO WORLD PATENT & TRADEMARK
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：特願2008-274887
公開番号（公開出願番号）：特開2009-131247
特許番号：特許第5540343号
出願日： 2008年10月24日
公開日（公表日）： 2009年06月18日
請求項（抜粋）：

【請求項1】 小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスクを判定するためのデータを取得する小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法であって、 小児てんかん患者から分離した試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1を構成するαサブユニット1型をコードする遺伝子について、以下の(1)〜(4)の何れか1つ以上のアミノ酸変化を伴う変異の有無を検出することを含むことを特徴とする小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法: (1)配列番号2に示される塩基配列の第3006位のシトシンの欠失; (2)配列番号2に示される塩基配列の第4721位のシトシンのグアニンへの置換; (3)配列番号2に示される塩基配列の第5020位のグアニンのシトシンへの置換; (4)配列番号2に示される塩基配列の第5726位のシトシンのチミンへの置換。

IPC (5件)：

C12Q 1/68 ( 200 6.01) ,  C12N 15/09 ( 200 6.01) ,  C12N 5/10 ( 200 6.01) ,  G01N 33/50 ( 200 6.01) ,  G01N 33/15 ( 200 6.01)

FI (5件)：

C12Q 1/68 ZNA A ,  C12N 15/00 A ,  C12N 5/00 102 ,  G01N 33/50 Z ,  G01N 33/15 Z

引用文献：

出願人引用 (6件)

• Brain & Development, 2005, 27, pp.424-430
• 日本小児科学会雑誌, 20050201, 110(2), p.261
• 小児科診療, 2005, 59(6), p.1931-1937
• 小児科診療, 2003, 66(10), pp.1699-1704
• てんかん治療研究振興財団研究年報, 200406, 18, p.13-20
• 小児科診療, 200705, 70(5), pp.833-837

審査官引用 (8件)

• Brain & Development, 2005, 27, pp.424-430
• 日本小児科学会雑誌, 20050201, 110(2), p.261
• 小児科診療, 2005, 59(6), p.1931-1937
• 小児科診療, 2003, 66(10), pp.1699-1704
• てんかん治療研究振興財団研究年報, 200406, 18, p.13-20
• 小児科診療, 2005, 59(6), p.1931-1937
• てんかん治療研究振興財団研究年報, 200406, 18, p.13-20
• 小児科診療, 200705, 70(5), pp.833-837