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J-GLOBAL ID：201502217779513210   整理番号：15A0690456

新規ホモ接合性TTC19突然変異と関係する小脳性運動失調症,痙性対麻痺,深部感覚障害の日本人症例

A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraperesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation

著者 (17件)： KUNII Misako (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  DOI Hiroshi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  HIGASHIYAMA Yuichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  KUGIMOTO Chiharu (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  UEDA Naohisa (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  HIRATA Junichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TOMITA-KATSUMOTO Atsuko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  KASHIKURA-KOJIMA Mari (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  KUBOTA Shun (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TANIGUCHI Midori (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  MURAYAMA Kei (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TANAKA Fumiaki (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 60  号： 4  ページ： 187-191  発行年： 2015年04月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア複合III(CIII)欠失は,複雑な異質性の遺...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリア呼吸鎖複合体III欠損症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (27件)：

• Baum, H., Rieske, J. S., Silman, H. I. & Lipton, S. H. On the mechanism of electron transfer in complex iii of the electron transfer chain. Proc. Natl Acad. Sci. USA 57, 798-805 (1967).
• Fernandez-Vizarra, E., Bugiani, M., Goffrini, P., Carrara, F., Farina, L. & Procopio, E. et al. Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy. Hum. Mol. Genet. 16, 1241-1252 (2007).
• Haut, S., Brivet, M., Touati, G., Rustin, P., Lebon, S. & Garcia-Cazorla, A. et al. A deletion in the human QP-C gene causes a complex III deficiency resulting in hypoglycaemia and lactic acidosis. Hum. Genet. 113, 118-122 (2003).
• Barel, O., Shorer, Z., Flusser, H., Ofir, R., Narkis, G. & Finer, G. et al. Mitochondrial complex III deficiency associated with a homozygous mutation in UQCRQ. Am. J. Hum. Genet. 82, 1211-1216 (2008).
• Miyake, N., Yano, S., Sakai, C., Hatakeyama, H., Matsushima, Y. & Shiina, M. et al. Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation. Hum. Mutat. 34, 446-452 (2013).

タイトルに関連する用語 (7件)： ホモ接合性 ,  突然変異 ,  小脳性運動失調症 ,  痙性対麻痺 ,  深部感覚障害 ,  日本人 ,  症例