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J-GLOBAL ID：202002238221364134   整理番号：20A0323651

脂肪酸伸長酵素ELOVL4の変異による脊髄小脳失調症34型

著者 (21件)： 尾崎心 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ) ,  尾崎心 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野) ,  安斉綾香 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野) ,  延原幸嗣 (燿光リハビリテーション病院 脳神経内科) ,  荒木俊彦 (川口市医療セ 神経内科) ,  久保寺隆行 (日産厚生会 玉川病院 神経内科) ,  石井俊 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野) ,  東美和 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野) ,  曽我一将 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野) ,  曽我一将 (横須賀共済病院 神経内科) ,  入岡隆 (横須賀共済病院 神経内科) ,  三井純 (東大 神経内科) ,  石浦浩之 (東大 神経内科) ,  辻省次 (東大 神経内科) ,  馬嶋貴正 (横須賀共済病院 神経内科) ,  土井宏 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  岡崎康司 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学 難病の診断と治療研究セ) ,  田中章景 (横浜市大 大学院医学研究科 神経内科学・脳卒中医学) ,  水澤英洋 (国立精神・神経医療研究セ) ,  石川欽也 (東京医歯大 長寿・健康人生推進セ) ,  横田隆徳 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 64th  ページ： 246  発行年： 2019年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： *脊髄小脳変性症 ,...
準シソーラス用語： *ELOVL4 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (3件)： 脂肪酸伸長酵素 ,  変異 ,  脊髄小脳失調症34型