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J-GLOBAL ID：202302243243958977   整理番号：23A0469437

軟骨無形成症

Achondroplasia

著者 (4件)： 長谷川高誠 (岡山大学病院 小児科) ,  二川奈都子 (岡山大学病院 小児科) ,  宮原宏幸 (岡山大学病院 小児科) ,  塚原宏一 (岡山大学病院 小児科)
資料名： 岡山医学会雑誌  (Journal of Okayama Medical Association)
巻： 134  号： 3  ページ： 176-179(J-STAGE)  発行年： 2022年 
JST資料番号： Z0158B  ISSN： 0030-1558  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・軟骨無形成症は発症頻度が約2~3万人に1名と頻度の高い先天...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *FGFR3 ,...

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著者キーワード (6件)： 骨系統疾患 ,  FGFR3 ,  指定難病 ,  成長ホルモン ,  ガイドライン ,  FGFR3

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (26件)：

• Ornitz DM, Legeai-Mallet L : Achondroplasia : Development, pathogenesis, and therapy. Dev Dyn (2017) 246, 291-309.
• Pauli RM : Achondroplasia : a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis (2019) 14, 1.
• Rousseau F, Bonaventure J, Legeai-Mallet L, Pelet A, Rozet JM, et al. : Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature (1994) 371, 252-254.
• Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, et al. : Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most common genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell (1994) 78, 335-342.
• Hasegawa K, Tanaka H : Children with short-limbed short stature in pediatric endocrinological services in Japan. Pediatr Int (2014) 56, 809-812.

タイトルに関連する用語 (1件)： 軟骨無形成症