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J-GLOBAL ID：202402243857076248   整理番号：24A2114855

NGLY1関連先天性脱グリコシル化障害の診断に至った進行性ミオクローヌスてんかんの男児

A boy with progressive myoclonus epilepsy leading to a diagnosis of NGLY1-associated congenital disorder of deglycosylation showing progressive myoclonus epilepsy

著者 (17件)： 園田有里 (福岡赤十字病院 小児科) ,  園田有里 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野) ,  藤田京志 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  鳥尾倫子 (福岡市こども病院 総合診療科) ,  向野隆彦 (九大 病院 神経内科) ,  波多江健 (福岡赤十字病院 小児科) ,  和田芳直 (大阪母子医療セ 分子遺伝病研究部門) ,  角谷真知子 (大阪母子医療セ 分子遺伝病研究部門) ,  岡本伸彦 (大阪母子医療セ 遺伝診療科) ,  村上良子 (大阪大 微生物病研) ,  村上良子 (大阪大 免疫学フロンティアセ) ,  鈴木匡 (理研) ,  磯部紀子 (九大 大学院医学研究院 神経内科学) ,  重藤寛史 (九大 大学院医学研究院 神経内科学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  酒井康成 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野) ,  大賀正一 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野)
資料名： てんかん研究  (Journal of the Japan Epilepsy Society)
巻： 42  号： 2  ページ： 464  発行年： 2024年09月02日 
JST資料番号： S0158B  ISSN： 0912-0890  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *NGLY1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (4件)： エトスクシミド ,  クロナゼパム ,  バルプロ酸 ,  ペランパネル

タイトルに関連する用語 (4件)： 脱グリコシル化 ,  障害 ,  診断 ,  進行性ミオクローヌスてんかん