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J-GLOBAL ID：200902120182567229   整理番号：02A0781711

てんかんの遺伝学 現状と展望

Genetics of epilepsy: Current status and perspectives.

著者 (5件)： KANEKO S (Hirosaki Univ., Hirosaki, JPN) ,  OKADA M (Hirosaki Univ., Hirosaki, JPN) ,  IWASA H (Hirosaki Univ., Hirosaki, JPN) ,  YAMAKAWA K (RIKEN Brain Sci., Inst., Saitama, JPN) ,  HIROSE S (Fukuoka Univ., Fukuoka, JPN)
資料名： Neuroscience Research  (Neuroscience Research)
巻： 44  号： 1  ページ： 11-30  発行年： 2002年09月 
JST資料番号： D0210C  ISSN： 0168-0102  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天的てんかんの遺伝的背景についての理解が深まりつつある。本...

シソーラス用語： *てんかん ,...

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分類 (2件)： 中枢神経系  (EJ12030F) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (167件)：

• Nomenclature Working Group. Recommendations for a nomenclature system for human gene mutations. Hum. Mutat. 1998, 11, 1-3
• ARMSTRONG, L. C. Metaxin is a component of a preprotein import complex in the outer membrane of the mammalian mitochondrion. J. Biol. Chem. 1997, 272, 6510-6518
• BARAISTER, M. The Genetics of Neurological Disorders. 1990, 96-113
• BAULAC, S. First evidence of GABA receptor dysfunction in epilepsy : a mutation in the γ2-subunit gene. Nat. Genet. 2001, 28, 46-48
• BECK, M. Neuraminidase deficiency presenting as non-immune hydrops fetalis. Eur. J. Pediatr. 1984, 143, 135-139

タイトルに関連する用語 (4件)： てんかん ,  遺伝学 ,  現状 ,  展望