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J-GLOBAL ID：200902141159401043   整理番号：03A0093129

ネマリン筋障害の乳児筋肉内のネマリンと細胞質小体の共存

Co-existence of nemaline and cytoplasmic bodies in muscle of an infant with nemaline myopathy.

著者 (7件)： SUWA K (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  MIZUGUCHI M (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  MOMOI M Y (Jichi Medical School, Tochigi, JPN) ,  NAKAMURA M (Tokyo Inst. Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  ARIMA K (Tokyo Inst. Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  KOMAKI H (National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, JPN) ,  NONAKA I (National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, JPN)
資料名： Neuropathology  (Neuropathology)
巻： 22  号： 4  ページ： 294-298  発行年： 2002年12月 
JST資料番号： W0751A  ISSN： 0919-6544  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性筋障害の症例に散発的に新生児発症の重度の筋虚弱が見られ...

シソーラス用語： *筋疾患 ,...
準シソーラス用語： ネマリン筋障害 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (20件)：

• SHY, GM. Nemaline myopathy : a new congenital myopathy. Brain. 1963, 86, 793-810
• SHIMOMURA, C. Nemaline myopathy. Comparative muscle histochemistry in the severe neonatal, moderate congenital, and adult-onset forms. Pediatric Neurol. 1989, 5, 25-31
• LAING, NG. A mutation in the alpha tropomyosin gene TPM3 associated with autosomal dominant nemaline myopathy NEM1. Nature Genet. 1995, 9, 75-79
• PELIN, K. Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy. Proc Natl Acad Sci USA. 1999, 96, 2305-2310
• NOWAK, KJ. Mutations in the skeletal muscle alpha actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy. Nature Genet. 1999, 23, 208-212

タイトルに関連する用語 (5件)： ネマリン筋障害 ,  乳児 ,  筋肉 ,  細胞質 ,  共存