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J-GLOBAL ID：200902189266417265   整理番号：02A0136814

低ホスファターゼ血症の日本人患者における組織非特異的アルカリホスファターゼ遺伝子におけるヌクレオチド1559のT欠損の重要性

Importance of deletion of T at nucleotide 1559 in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene in Japanese patients with hypophosphatasia.

著者 (6件)： ORIMO H (Nippon Medical School, Tokyo, JPN) ,  GOSEKI-SONE M (Japan Womens’ Univ., Tokyo, JPN) ,  INOUE M (Showa Univ. School of Dentistry, Tokyo, JPN) ,  TSUBAKIO Y (Osaka Municipal Juso Hospital, Osaka, JPN) ,  SAKIYAMA T (St. Marianna Univ. School of Medicine, Kawasaki, JPN) ,  SHIMADA T (Nippon Medical School, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Bone and Mineral Metabolism  (Journal of Bone and Mineral Metabolism)
巻： 20  号： 1  ページ： 28-33  発行年： 2002年 
JST資料番号： L0163A  ISSN： 0914-8779  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低ホスファターゼ血症の無関係な4人の患者における組織非特異的...

シソーラス用語： 一本鎖DNA ,...
準シソーラス用語： 低ホスファターゼ血症 ,...

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分類 (2件)： 血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (27件)：

• WHYTE, MP. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 1995, III, 4095-4111
• WEISS, MJ. A missense mutation in the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene causing a lethal form of hypophosphatasia. Proc Natl Acad Sci USA. 1988, 85, 7666-7669
• HENTHORN, PS. Different missense mutations at the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene locus in autosomal recessively inherited forms of mild and severe hypophosphatasia. Proc Natl Acad Sci USA. 1992, 89, 9924-9928
• GREENBERG, C R. A homoallelic Gly^317→Asp mutation in ALPL causes the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Canadian Mennonites. Genomic. 1993, 17, 215-217
• FEDDE, KN. Aberrant properties of alkaline phosphatase in patient fibroblasts correlate with clinical expressivity in severe forms of hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 1996, 81, 2587-2594

タイトルに関連する用語 (9件)： 低ホスファターゼ血症 ,  日本人 ,  患者 ,  組織 ,  アルカリホスファターゼ ,  遺伝子 ,  ヌクレオチド ,  欠損 ,  重要性