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J-GLOBAL ID：200902206926227784   整理番号：09A1213824

偽性低アルドステロン症I型

Psedohypoaldosteronism type 1

著者 (5件)： 神田杏子 (神戸大 病院 小児科) ,  野津寛大 (神戸大 病院 小児科) ,  橋村裕也 (神戸大 病院 小児科) ,  飯島一誠 (神戸大 病院 小児科) ,  松尾雅文 (神戸大 病院 小児科)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology)
巻： 22  号： 2  ページ： 123-125  発行年： 2009年11月15日 
JST資料番号： L0515A  ISSN： 0915-2245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 偽性低アルドステロン症I型(PHA1)は,レニン-アルドステ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 塩分補充療法 ,...

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分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

引用文献 (11件)：

• CHEEK, Donald B. A Salt Wasting Syndrome in Infancy Arch. Dis. Child. 1958, 33, 252-256
• HANUKOGLU, A. Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J Clin Endocrinol Metab. 1991, 73, 936-944
• GELLER, DS. Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I. Nat Genet. 1998, 19, 279-281
• CHANG, SS. Mutations in subunits of the epithelial sodium channel cause salt wasting with hyperkalaemic acidosis, pseudohypoaldosteronism type 1. Nat Genet. 1996, 12, 248-253
• VIEMANN, M. Evidence for genetic heterogeneity of pseudohypoaldosteronism type 1 : identification of a novel mutation in the human mineralocorticoid receptor in one sporadic case and no mutations in two autosomal dominant kindreds. J Clin Endocrinol Metab. 2001, 86, 2056-2059

タイトルに関連する用語 (1件)： 偽性低アルドステロン症