nt11778,3460および14484のミトコンドリアDNA変異とは関係しない両側視神経萎縮の日本人患者におけるOPA1遺伝子の変異

YAMADA T; HAYASAKA S; MATSUMOTO M; BUDU; ESA T; HAYASAKA Y; ENDO M; NAGAKI Y; FUJIKI K

文献

J-GLOBAL ID：200902220050712860 整理番号：03A0529956

nt11778,3460および14484のミトコンドリアDNA変異とは関係しない両側視神経萎縮の日本人患者におけるOPA1遺伝子の変異

OPA1 Gene Mutations in Japanese Patients with Bilateral Optic Atrophy Unassociated with Mitochondrial DNA Mutations at nt 11778, 3460, and 14484

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著者 (9件)： , , , , , , , ,
資料名：
巻： 47 号： 4 ページ： 409-411 発行年： 2003年07月
JST資料番号： W0991A ISSN： 0021-5155 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

12人の関係のない両側視神経萎縮患者と100人の健康な対照人...

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眼の診断 , 神経系の診断

引用文献 (7件)：

DELETTRE, C. Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy. Nat Genet. 2000, 26, 207-210
ALEXANDER, C. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28. Nat Genet. 2000, 26, 211-215
TOOMES, C. Spectrum, frequency and penetrance of OPA1 mutations in dominant optic atrophy. Hum Mol Genet. 2001, 10, 1369-1378
MATSUMOTO, M. Mitochondrial DNA mutations in Japanese patients with optic neuropathy unassociated with a mutation at nucleotide position 11778. J Hum Genet. 1998, 43, 242-245
NAGASE, T. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes, IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro. DNA Res. 1998, 5, 31-39

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