特許

J-GLOBAL ID：200903081763937696

乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法

発明者： 兼子 直 ,  廣瀬 伸一 ,  羽賀 淑子
出願人/特許権者： 独立行政法人科学技術振興機構
代理人 (1件)： 西澤 利夫
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-435186
公開番号（公開出願番号）：特開2005-192411
出願日： 2003年12月26日
公開日（公表日）： 2005年07月21日
要約：

【課題】 GABRG2遺伝子に存在する乳児重症ミオクロニーてんかんに関連した新規の遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用した乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法を提供する。【解決手段】 乳児重症ミオクロニーてんかんに関連した特定の塩基配列において、第118位cがtに置換した変異を有するポリヌクレオチドと、前記ヌクレオチド変異によって生じる短鎖ポリペプチド、並びにこれらの変異を検出することを特徴とする乳児重症ミオクロニーてんかんの診断方法。【選択図】 なし

請求項（抜粋）：

乳児重症ミオクロニーてんかんに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番号1の塩基配列において、第118位cがtに置換した変異を有するポリヌクレオチド。

IPC (7件)：

C12N15/09 ,  C07K14/47 ,  C12M1/00 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/566 ,  G01N37/00

FI (8件)：

C12N15/00 A ,  C07K14/47 ,  C12M1/00 A ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/53 M ,  G01N33/566 ,  G01N37/00 102 ,  C12N15/00 F

Fターム (16件)：

4B024AA11 ,  4B024CA03 ,  4B024CA04 ,  4B024HA14 ,  4B029AA07 ,  4B029FA15 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4H045AA10 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045EA50

引用文献：

審査官引用 (3件)

• Homo sapiens gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, gamma 2(GABRG2), transcript variant 2, mRNA.
• Biochemical and biophysical research. 2002,Vol.295, No.1, p.17-23
• American journal of human genetics. 2002, Vol.70, No.2, p.530-536