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J-GLOBAL ID：201102220861960943   整理番号：11A1568691

プロテアソームβ8型(PSMB8)変異によるプロテアソーム集合欠損は自己炎症性疾患,中條-西村症候群を生じる

Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome

著者 (31件)： ARIMA Kazuhiko (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  KINOSHITA Akira (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  MISHIMA Hiroyuki (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  KANAZAWA Nobuo (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  KANEKO Takeumi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MIZUSHIMA Tsunehiro (Univ. Hyogo, Hyogo, JPN) ,  ICHINOSE Kunihiro (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  NAKAMURA Hideki (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  TSUJINO Akira (Nagasaki Univ. Graduate School of Biomedical Sci., Nagasaki) ,  KAWAKAMI Atsushi (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  MATSUNAKA Masahiro (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  KASAGI Shimpei (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KAWANO Seiji (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KUMAGAI Shunichi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  OHMURA Koichiro (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  MIMORI Tsuneyo (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  HIRANO Makito (Nara Medical Univ., Nara, JPN) ,  UENO Satoshi (Nara Medical Univ., Nara, JPN) ,  TANAKA Keiko (Kanazawa Medical Univ., Ishikawa, JPN) ,  TANAKA Masami (Utano National Hospital, Kyoto, JPN) ,  TOYOSHIMA Itaru (Akita Univ. School of Medicine, Akita, JPN) ,  SUGINO Hirotoshi (Sugino Pediatric Clinic, Hiroshima, JPN) ,  YAMAKAWA Akio (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TANAKA Keiji (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  NIIKAWA Norio (Health Sci. Univ. Hokkaido, Hokkaido, JPN) ,  FURUKAWA Fukumi (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  MURATA Shigeo (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  EGUCHI Katsumi (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  IDA Hiroaki (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN) ,  IDA Hiroaki (Kurume Univ. School of Medicine, Fukuoka, JPN) ,  YOSHIURA Koh-ichiro (Nagasaki Univ., Nagasaki, JPN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 108  号： 36  ページ： 14914-14919  発行年： 2011年09月06日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中條-西村症候群(NNS)は,常染色体劣性遺伝性疾患であり,周期的な発熱,発疹,部分的な脂肪筋委縮症および関節拘縮により特徴づけられる。NNS患者で免疫プロテアソームサブユニットβ5iをコードする,ヒトプロテアソームサブユニットβ8型遺伝子(PSMB8)の変異を見出した。G201V変異は,βシート構造を破壊し,β4サブユニットと相互作用するループから突出し,触媒トレオニン残基の近位に存在した。β5i変異体は,免疫プロテアソーム生合成中に効率的に取り込まれなかった。プロテアソームサブユニットの変異が,NNSの直接の原因であり,プロテアソーム活性の低下が炎症を生じる。

シソーラス用語： *プロテアソーム ,  *遺伝病 ,  *炎症 ,  熱症状 ,  発疹 ,  筋萎縮症 ,  関節拘縮 ,  サブユニット ,  β構造 ,  アミノ酸残基 ,  *自己炎症性疾患 ,  *免疫プロテアソーム ,  トレオニン残基 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,  *常染色体劣性遺伝病

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： プロテアソーム ,  PSMB8 ,  変異 ,  集合 ,  欠損 ,  自己炎症性疾患 ,  症候群