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J-GLOBAL ID：201102222268214634   整理番号：11A1812940

LRRK2遺伝子の包括的変異解析は常染色体優性Parkinson病との関連を支持する変異体を顕わす

Comprehensive mutational analysis of LRRK2 reveals variants supporting association with autosomal dominant Parkinson’s disease

著者 (13件)： SEKI Naomi (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TAKAHASHI Yuji (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TOMIYAMA Hiroyuki (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ROGAEVA Ekaterina (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  MURAYAMA Shigeo (Tokyo Metropolitan Inst. Gerontology, Tokyo, JPN) ,  MIZUNO Yoshikuni (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HATTORI Nobutaka (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  MARRAS Connie (Toronto Western Hospital, Ontario, CAN) ,  LANG Anthony E (Toronto Western Hospital, Ontario, CAN) ,  ST GEORGE-HYSLOP Peter (Univ. Toronto, Ontario, CAN) ,  ST GEORGE-HYSLOP Peter (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  GOTO Jun (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  TSUJI Shoji (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 56  号： 9  ページ： 671-675  発行年： 2011年09月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Parkinson病(PD)は,神経変性を特徴とする神経変性...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (46件)：

• POLYMEROPOULOS, M. H. Mutation in the alpha-synuclein gene identified in families with Parkinson's disease. Science. 1997, 276, 2045-2047
• KITADAM, T. Mutations in the parkin gene cause autosomal recessive juvenile parkinsonism. Nature. 1998, 392, 605-608
• LEROY, E. The ubiquitin pathway in Parkinson's disease. Nature. 1998, 395, 451-452
• BONIFATI, V. Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism. Science. 2003, 299, 256-259
• PAISAN-RULZ, C. Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked Parkinson's disease. Neuron. 2004, 44, 595-600

タイトルに関連する用語 (7件)： LRRK2遺伝子 ,  変異解析 ,  常染色体 ,  優性 ,  Parkinson病 ,  支持 ,  変異体