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J-GLOBAL ID：201302220574718907   整理番号：13A1573297

全エキソームシークエンシングは四肢異常を伴う小眼球症と類似の疾患群におけるホモ接合性FNBP4突然変異を同定した

Whole-Exome Sequencing Identified a Homozygous FNBP4 Mutation in a Family With a Condition Similar to Microphthalmia with Limb Anomalies

著者 (14件)： KONDO Yukiko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  KOSHIMIZU Eriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MEGARBANE Andre (St. Joseph Univ., Beirut, LBN) ,  HAMANOUE Haruka (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  OKADA Ippei (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  NISHIYAMA Kiyomi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  KODERA Hirofumi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MIYATAKE Satoko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  DOI Hiroshi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 161  号： 7  ページ： 1543-1546  発行年： 2013年07月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 全エキソームシークエンシング ,  肢異常 ,  小眼球症 ,  類似 ,  疾患 ,  ホモ接合性 ,  突然変異 ,  同定