文献

J-GLOBAL ID：201302268849006344   整理番号：13A0643399

Charlevoix-Saguenay型常染色体劣性痙性失調症(ARSACS)の非定型症例における新しいSACS変異

A Novel SACS Mutation in an Atypical Case with Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

著者 (8件)： MIYATAKE Satoko (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  MIYATAKE Satoko (Dep. of Neurology, National Hospital Organization Higashi-Saitama Hospital, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  DOI Hiroshi (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OGATA Katsuhisa (Dep. of Neurology, National Hospital Organization Higashi-Saitama Hospital, JPN) ,  KAWAI Mitsuru (Dep. of Neurology, National Hospital Organization Higashi-Saitama Hospital, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Dep. of Human Genetics, Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 51  号： 16  ページ： 2221-2226 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charlevoix-Saguenay型常染色体劣性痙性失調...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ARSACS ,...

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分類 (3件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (20件)：

• 1. Bouchard JP, Barbeau A, Bouchard R, Bouchard RW. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Can J Neurol Sci 5: 61-69, 1978.
• 2. Engert JC, Berube P, Mercier J, et al. ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet 24: 120-125, 2000.
• 3. Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, et al. Sacsin-related ataxia (ARSACS): expanding the genotype upstream from the gigantic exon. Neurology 66: 1103-1104, 2006.
• 4. Laberge AM, Michaud J, Richter A, et al. Population history and its impact on medical genetics in Quebec. Clin Genet 68: 287-301, 2005.
• 5. Gomez CM. ARSACS goes global. Neurology 62: 10-11, 2004.

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体 ,  劣性 ,  失調症 ,  定型 ,  症例 ,  変異