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J-GLOBAL ID：201402201756182037   整理番号：14A0217145

北村の網状肢端色素沈着症(ダウリング-デゴス病とは異なる臨床的エンティティ)の原因としてADAM10変異を同定する全エキソーム配列決定法

Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease

著者 (9件)： KONO Michihiro (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  SUGIURA Kazumitsu (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  SUGANUMA Mutsumi (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  HAYASHI Masahiro (Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  TAKAMA Hiromichi (Takama Dermatology Clinic, Kasugai, JPN) ,  SUZUKI Tamio (Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN) ,  MATSUNAGA Kayoko (Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN) ,  TOMITA Yasushi (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  AKIYAMA Masashi (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN)
資料名： Human Molecular Genetics  (Human Molecular Genetics)
巻： 22  号： 17  ページ： 3524-3533  発行年： 2013年09月01日 
JST資料番号： W0445A  ISSN： 0964-6906  CODEN： HMGEE5  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： 肢端色素沈着症 ,  デゴス病 ,  臨床 ,  エンティティ ,  原因 ,  ADAM10 ,  変異 ,  同定 ,  全エキソーム配列決定