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J-GLOBAL ID：201402234348251115   整理番号：14A1060697

脊髄障害:ゲノムワイド関連研究で脊椎後縦靭帯骨化症の感受性座位を同定

A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine

著者 (37件)： NAKAJIMA Masahiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  KARASUGI Tatsuki (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  IKEGAWA Shiro (RIKEN, Tokyo, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TSUJI Takashi (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  CHIBA Kazuhiro (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  MATSUMOTO Morio (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  TOYAMA Yoshiaki (Keio Univ., Tokyo, JPN) ,  KARASUGI Tatsuki (Kumamoto Univ., Kumamoto, JPN) ,  BABA Hisatoshi (Univ. Fukui, Fukui, JPN) ,  UCHIDA Kenzo (Univ. Fukui, Fukui, JPN) ,  NAKAJIMA Hideaki (Univ. Fukui, Fukui, JPN) ,  KAWABATA Shigenori (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  OKAWA Atsushi (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  SHINDO Shigeo (Kudanzaka Hospital, Tokyo, JPN) ,  TAKEUCHI Kazuhiro (National Okayama Medical Center, Okayama, JPN) ,  TANIGUCHI Yuki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  MAEDA Shingo (Kagoshima Univ., Kagoshima, JPN) ,  KASHII Masafumi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SEICHI Atsushi (Jichi Medical Univ., Shimotsuke, JPN) ,  KAWAGUCHI Yoshiharu (Toyama Univ., Toyama, JPN) ,  FUJIBAYASHI Shunsuke (Kyoto Univ., Kyoto, JPN) ,  TAKAHATA Masahiko (Hokkaido Univ. Graduate School of Medicine, Sapporo, JPN) ,  TANAKA Toshihiro (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Hirosaki, JPN) ,  WATANABE Kei (Niigata Univ. Medical and Dental General Hospital, Niigata, JPN) ,  KIDA Kazunobu (Kochi Medical School, Kochi, JPN) ,  KANCHIKU Tsukasa (Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine, Ube, JPN) ,  ITO Zenya (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  MORI Kanji ,  KAITO Takashi ,  KOBAYASHI Sho ,  YAMADA Kei ,  TAKAHASHI Masahito ,  FURUKAWA Ken-Ichi ,  KUBO Michiaki ,  TSUJI Takashi ,  CHIBA Kazuhiro
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 46  号： 9  ページ： 1012-1016  発行年： 2014年09月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊椎後縦靭帯骨化症(ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine:OPLL)は,高齢者に一般的な脊髄の障害で,脊髄症や神経根疾患を引き起こす。我々は,OPLLの遺伝要因を同定するために,約8,000人の人にゲノムワイド関連研究(GWAS)を行い,さらに約7,000人の人を用いて追試を行った。その結果,OPLLの6つの感受性座位,つまり,20p12.3(rs2423294,P=1.10×10^-13),8q23.1(rs374810,P=1.88×10^-13),12p11.22(rs1979679,P=4.34×10^-12),12p12.2(rs11045000,P=2.95×10^-11),8q23.3(rs13279799,P=1.28×10^-10)および6p21.1(rs927485,P=9.40×10^-9)を同定した。これらの座位内,および座位周辺の遺伝子の発現解析から,いくつかの遺伝子が膜性骨化や内軟骨性骨化の過程を介してOPLLの病因に関与することが示唆された。我々の結果はOPLLの病因に新たな知見を付け加えるものである。Copyright Nature Publishing Group 2014

タイトルに関連する用語 (8件)： 脊髄障害 ,  ゲノム ,  研究 ,  脊椎 ,  後縦靭帯骨化症 ,  感受性 ,  座位 ,  同定