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J-GLOBAL ID：201502286409425879   整理番号：15A0306456

非典型的症状を示す2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素欠損症(HSD10病)のアジアにおける最初の症例

The first case in Asia of 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (HSD10 disease) with atypical presentation

著者 (18件)： FUKAO Toshiyuki (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  AKIBA Kazuhisa (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  GOTO Masahiro (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  KUWAYAMA Nobuki (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  MORITA Mikiko (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  HORI Tomohiro (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  AOYAMA Yuka (Gifu Univ., Gifu, JPN) ,  VENKATESAN Rajaram (Univ. Oulu, Oulu, FIN) ,  WIERENGA Rik (Univ. Oulu, Oulu, FIN) ,  MORIYAMA Yohsuke (Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN) ,  HASHIMOTO Takashi (Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN) ,  USUDA Nobuteru (Fujita Health Univ. School of Medicine, Toyoake, JPN) ,  MURAYAMA Kei (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  OHTAKE Akira (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  OHTAKE Akira (Saitama Medical Univ., Moroyama, JPN) ,  HASEGAWA Yuki (Shimane Univ. School of Medicine, Izumo, JPN) ,  SHIGEMATSU Yosuke (Univ. Fukui, Eiheiji-cho, JPN) ,  HASEGAWA Yukihiro (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 59  号： 11  ページ： 609-614  発行年： 2014年11月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2-メチル-3-ヒドロキシブチリル-CoA脱水素酵素(2M3...

シソーラス用語： 酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (2件)： 2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸 ,  チグリルグリシン

引用文献 (31件)：

• Zschocke, J., Ruiter, J. P., Brand, J., Lindner, M., Hoffmann, G. F., Wanders, R. J. et al. Progressive infantile neurodegeneration caused by 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency: a novel inborn error of branched-chain fatty acid and isoleucine metabolism. Pediatr. Res. 48, 852-855 (2000).
• Ofman, R., Ruiter, J. P., Feenstra, M., Duran, M., Poll-The, B. T., Zschocke, J. et al. 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency is caused by mutations in the HADH2 gene. Am. J. Hum. Genet. 72, 1300-1307 (2003).
• Yang, S. Y., He, X. Y. & Miller, D. HSD17B10: a gene involved in cognitive function through metabolism of isoleucine and neuroactive steroids. Mol. Genet. Metab. 92, 36-42 (2007).
• Yang, S. Y., He, X. Y. & Schulz, H. Multiple functions of type 10 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Trends Endocrinol. Metab. 16, 167-175 (2005).
• Zschocke, J. HSD10 disease: clinical consequences of mutations in the HSD17B10 gene. J. Inherited Metab. Dis 35, 81-89 (2012).

タイトルに関連する用語 (6件)： 症状 ,  3-ヒドロキシブチリル-CoA ,  脱水素 ,  酵素欠損症 ,  アジア ,  症例