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J-GLOBAL ID：201602208828053970   整理番号：16A0136722

GNAO1変異が引き起こす表現型の広がり:てんかん性脳症から不随意運動を伴う発達遅滞まで

著者 (21件)： 才津浩智 (横浜市大 医 遺伝学) ,  深井綾子 (横浜市大 医 遺伝学) ,  酒井康成 (九大 医 小児科) ,  三牧正和 (東大 医 小児医学 小児科学分野) ,  三牧正和 (帝京大 医 小児科) ,  岡本伸彦 (大阪府母子保健総合医療セ 遺伝診療科) ,  鈴木保宏 (大阪府母子保健総合医療セ 病院 小児医療部門 小児神経科) ,  門田行史 (自治医大 医 小児科) ,  齊藤洋 (自治医大 医 小児科) ,  鳥尾倫子 (九大 医 小児科) ,  赤峰哲 (九大 医 小児科) ,  高橋長久 (東大 医 小児医学 小児科学分野) ,  小坂仁 (自治医大 医 小児科) ,  山形崇倫 (自治医大 医 小児科) ,  中村和幸 (山形大 医 小児科) ,  中島光子 (横浜市大 医 遺伝学) ,  鶴崎美徳 (横浜市大 医 遺伝学) ,  三宅紀子 (横浜市大 医 遺伝学) ,  椎名政昭 (横浜市大 医 生化学) ,  緒方一博 (横浜市大 医 生化学) ,  松本直通 (横浜市大 医 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 60th  ページ： 296  発行年： 2015年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神障害  (GR03000A) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異 ,  表現型 ,  広がり ,  てんかん性脳症 ,  不随意運動 ,  発達遅滞