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J-GLOBAL ID：201602220544835764   整理番号：16A0864862

先天性色覚障害の日本人患者での網膜錐体環状ヌクレオチド開口型チャンネルのαサブユニットに対する遺伝子における新規突然変異

Novel mutations in the gene for α-subunit of retinal cone cyclic nucleotide-gated channels in a Japanese patient with congenital achromatopsia

著者 (15件)： Kuniyoshi Kazuki (Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan) ,  Muraki-Oda Sanae (Department of Ophthalmology, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Ueyama Hisao (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Toyoda Futoshi (Department of Physiology, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Sakuramoto Hiroyuki (Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan) ,  Ogita Hisakazu (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Irifune Motohiro (Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan) ,  Irifune Motohiro (Irifune Eye Clinic, Izumi, Japan) ,  Yamamoto Shuji (Jin Eye Clinic, Nishinomiya, Japan) ,  Yamamoto Shuji (Department of Ophthalmology, Graduate School of Medicine, Osaka University, Suita, Japan) ,  Nakao Akira (Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan) ,  Tsunoda Kazushige (Laboratory of Visual Physiology, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Iwata Takeshi (Division of Molecular and Cellular Biology, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Ohji Masahito (Department of Ophthalmology, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Shimomura Yoshikazu (Department of Ophthalmology, Kinki University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Osaka, Japan)
資料名： Japanese Journal of Ophthalmology  (Japanese Journal of Ophthalmology)
巻： 60  号： 3  ページ： 187-197  発行年： 2016年05月 
JST資料番号： G0421C  ISSN： 0021-5155  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:先天性色覚障害患者の特徴と病理について示すことである。...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： CNGA3遺伝子 ,...

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著者キーワード (5件)： Achromatopsia ,  CNGA3 gene ,  Optical coherence tomography ,  Fundus autofluorescence ,  Electroretinogram

分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (52件)：

• Alpern M, Falls HF, Lee GB. The enigma of typical total monochromacy. Am J Ophthalmol. 1960;50:996-1012.
• Harrison R, Hoefnagel D, Hayward JN. Congenital total color blindness. A clinicopathological report. Arch Ophthalmol. 1960;64:685-92.
• Andréasson S, Tornqvist K. Electroretinograms in patients with achromatopsia. Acta Ophthalmol (Copenh). 1991;69:711-6.
• Nishiguchi KM, Sandberg MA, Gorji N, Berson EL, Dryja TP. Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum Mutat. 2005;25:248-58.
• Khan NW, Wissinger B, Kohl S, Sieving PA. CNGB3 achromatopsia with progressive loss of residual cone function and impaired rod-mediated function. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007;48:3864-71.

タイトルに関連する用語 (12件)： 色覚 ,  障害 ,  日本人 ,  患者 ,  網膜 ,  錐体 ,  環状ヌクレオチド ,  開口型 ,  チャンネル ,  αサブユニット ,  遺伝子 ,  突然変異