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J-GLOBAL ID：201702213776499400   整理番号：17A0523818

TBCDは非定型乳児脊髄筋萎縮のある進行性神経変性脳症の原因遺伝子である

TBCD may be a causal gene in progressive neurodegenerative encephalopathy with atypical infantile spinal muscular atrophy

著者 (16件)： IKEDA Toshio (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  NAKAHARA Akihiko (Miyazaki Hospital, Miyazaki, JPN) ,  NAGANO Rie (Aisenkai Nichinan Hospital, Miyazaki, JPN) ,  UTOYAMA Maiko (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  OBARA Megumi (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  MORITAKE Hiroshi (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  UECHI Tamayo (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  MITSUI Jun (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  ISHIURA Hiroyuki (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  YOSHIMURA Jun (Univ. Tokyo, Chiba, JPN) ,  DOI Koichiro (Univ. Tokyo, Chiba, JPN) ,  KENMOCHI Naoya (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN) ,  MORISHITA Shinichi (Univ. Tokyo, Chiba, JPN) ,  NISHINO Ichizo (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  TSUJI Shoji (Univ. Tokyo, Tokyo, JPN) ,  NUNOI Hiroyuki (Univ. Miyazaki, Miyazaki, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 4  ページ： 473-480  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄性筋萎縮症(SMA)は,生存運動ニューロン遺伝子変異によ...

シソーラス用語： *筋萎縮症 ,...
準シソーラス用語： *乳児脊髄筋萎縮 ,...

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分類 (3件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

引用文献 (50件)：

• Rudnik-Schöneborn, S., Goebel, H. H., Schlote, W., Molaian, S., Omran, H., Ketelsen, U. et al. Classical infantile spinal muscular atrophy with SMN deficiency causes sensory neuronopathy. Neurology 60, 983-987 (2003).
• Pierre, L. & Jonathan, B. Early onset (childhood) monogenic neuropathies. Handb. Clin. Neurol. 115, 863-891 (2013).
• Pierre, L., Jonathan, B. & Peter, D. Hereditary motor-sensory, motor, and sensory neuropathies in childhood. Handb. Clin. Neurol. 113, 1413-1432 (2013).
• Wirth, B. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum. Mutat. 15, 228-237 (2000).
• Ursula, F. M., Katja, G., Anja, H., Christine, S., Klaus, Z., Christoph, B. et al. Severe spinal muscular atrophy variant associated with congenital bone fractures. J. Child. Neurol. 17, 718-721 (2002).

タイトルに関連する用語 (5件)： 定型 ,  乳児脊髄筋萎縮 ,  神経変性 ,  脳症 ,  原因遺伝子