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J-GLOBAL ID：201702259191036245   整理番号：17A1159128

Olmsted症候群の日本人患者におけるTRPV3遺伝子のヘテロ接合p.Gly568Valミスセンス変異の同定:TRPV3のin silico分析

Identification of a heterozygous p.Gly568Val missense mutation in the TRPV3 gene in a Japanese patient with Olmsted syndrome: In silico analysis of TRPV3

著者 (6件)： Nagai Hiroshi (Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Takaoka Yutaka (Division of Medical Informatics and Bioinformatics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Sugano Aki (Division of Medical Informatics and Bioinformatics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Nakamachi Yuji (Department of Clinical Laboratory, Kobe University Hospital, Kobe, Japan) ,  Kawano Seiji (Division of Laboratory Medicine, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Nishigori Chikako (Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 44  号： 9  ページ： 1059-1062  発行年： 2017年09月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Olmsted症候群は,掌蹠角皮症および口周辺部角化性病変に...

シソーラス用語： *角化症 ,...
準シソーラス用語： *Olmsted症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： in silico解析 ,  言及 ,  オルムステッド症候群 ,  選択性フィルタ ,  TRPV3

分類 (3件)： 皮膚の基礎医学  (GF01020Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (14件)：

• Duchatelet S, Hovnanian A. Olmsted syndrome: clinical, molecular and therapeutic aspects. Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 33.
• Lin Z, Chen Q, Lee M et al. Exome sequencing reveals mutations in TRPV3 as a cause of Olmsted syndrome. Am J Hum Genet 2012; 90 (3): 558-564.
• Nilius B, Bíró T, Owsianik G. TRPV3: time to decipher a poorly understood family member!. J Physiol 2014; 592 (2): 295-304.
• Xu H, Ramsey IS, Kotecha SA et al. TRPV3 is a calcium-permeable temperature-sensitive cation channel. Nature 2002; 418 (6894): 181- 186.
• Valdes-Rodriguez R, Kaushik SB, Yosipovitch G. Transient receptor potential channels and dermatological disorders. Curr Top Med Chem 2013; 13 (3): 335-343.

タイトルに関連する用語 (9件)： 症候群 ,  日本人 ,  患者 ,  TRPV3 ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  ミスセンス変異 ,  同定 ,  分析