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J-GLOBAL ID：201702288141325236   整理番号：17A0283946

NR2F1遺伝子におけるde novo変異を伴うWest症候群の長期臨床的特徴:症例報告

Long-term clinical feature of West syndrome with a de novo mutation in NR2F1: A case report

著者 (12件)： HINO-FUKUYO Naomi (Tohoku Univ. Hospital, JPN) ,  HINO-FUKUYO Naomi (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  KIKUCHI Atsuo (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  ARAI-ICHINOI Natsuko (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  NIIHORI Tetsuya (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  SATO Ryo (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  SUZUKI Tasuku (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  KUDO Hiroki (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  FUNAYAMA Ryo (Tohoku Univ. Graduate School of Medicine) ,  NAKAYAMA Keiko (Tohoku Univ. Graduate School of Medicine) ,  AOKI Yoko (Tohoku Univ. School of Medicine) ,  KURE Shigeo (Tohoku Univ. School of Medicine)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-P-123 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *NR2F1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  変異 ,  West症候群 ,  長期 ,  症例報告