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J-GLOBAL ID：201802211527906798   整理番号：18A1633495

COL4A3により生じた軽度表現型Alport症候群の症例

A case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A3 mutations

著者 (10件)： KAMIJO Masafumi (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  KITAMURA Mineaki (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  MUTA Kumiko (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  URAMATSU Tadashi (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  OBATA Yoko (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  NOZU Kandai (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  KAITO Hiroshi (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  IIJIMA Kazumoto (Kobe Univ. Graduate School of Medicine, Kobe, JPN) ,  MUKAE Hiroshi (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN) ,  NISHINO Tomoya (Nagasaki Univ. Hospital, Nagasaki, JPN)
資料名： CEN Case Reports (Web)  (CEN Case Reports (Web))
巻： 6  号： 2  ページ： 189-193 (WEB ONLY)  発行年： 2017年11月 
JST資料番号： U1452A  ISSN： 2192-4449  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・Alport症候群(AS)はIV型コラーゲンα鎖遺伝子(C...

シソーラス用語： *表現型 ,...
準シソーラス用語： *軽度表現型 ,...

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分類 (3件)： 泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  原因不明の疾患・その他の疾患一般  (GD07010X)

タイトルに関連する用語 (4件)： 軽度 ,  表現型 ,  Alport症候群 ,  症例