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J-GLOBAL ID：201802217241144816   整理番号：18A0485693

Perry症候群のDCTN1~G71Aトランスジェニックマウスモデルにおける行動欠陥【Powered by NICT】

Behavioral defects in a DCTN1^G71A transgenic mouse model of Perry syndrome

著者 (13件)： Mishima Takayasu (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Deshimaru Manami (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Deshimaru Manami (Department of Neuropharmacology, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Watanabe Takuya (Department of Neuropharmacology, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Kubota Kaori (Department of Neuropharmacology, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Kinoshita-Kawada Mariko (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Yuasa-Kawada Junichi (Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Kyushu University Graduate School of Medical Sciences, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Yuasa-Kawada Junichi (Center for Advanced Medical Innovation, Kyushu University, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Takasaki Kotaro (Faculty of Pharmaceutical Sciences, Teikyo Heisei University, Tokyo 164-8530, Japan) ,  Uehara Yoshinari (Faculty of Sports and Health Science, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Jinno Shozo (Department of Anatomy and Neuroscience, Kyushu University Graduate School of Medical Sciences, Fukuoka 812-8582, Japan) ,  Iwasaki Katsunori (Department of Neuropharmacology, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan) ,  Tsuboi Yoshio (Department of Neurology, Faculty of Medicine, Fukuoka University, Fukuoka 814-0180, Japan)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 666  ページ： 98-103  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Perry症候群はパーキンソニズム,抑欝/アパシー,体重減少,中枢性低換気を特徴とする稀な神経変性疾患である。著者ら以前実施したゲノムワイド関連スキャンとその後の研究は,Perry症候群患者における,ダイナクチン複合体の最大の蛋白質サブユニット,DCTN1の九変異を同定した。これらはp150~接着の微小管結合細胞骨格関連蛋白質Gly領域におけるG71Aを含んでいた。ダイナクチン複合体は微小管にもとづく細胞質逆行性モーターダイニンの機能に必須である。DCTN1遺伝子のG71A変異であるPerry症候群を引き起こすのに十分であるという仮説を試験するために,DCTN1~G71Aトランスジェニックマウスを作成した。これらのマウスは,最初に正常に発達したが,若い動物は減少した探索行動を示し,老齢動物は運動協調の障害を示した。これら行動欠陥はPerry症候群で遭遇するアパシー様症状とパーキンソニズムに匹敵している。TDP-43凝集体はトランスジェニックマウスの黒質と脳皮質に検出されず,TDP-43の病理学的凝集体はPerry症候群の主要な神経病理学的特徴であると考えられている。著者らの研究は,DCTN1遺伝子の単一変異はPerry症候群患者の症状を再現する,DCTN1~G71AトランスジェニックマウスはPerry症候群の新規げっ歯類モデルであることの証拠を提供することを明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 微小管 ,  患者 ,  病理学 ,  細胞骨格 ,  サブユニット ,  ダイニン ,  遺伝 ,  *トランスジェニックマウス ,  黒質 ,  凝集体 ,  細胞質 ,  ダイナクチン ,  神経変性疾患 ,  遺伝的変異 ,  中脳 ,  終脳 ,  前脳 ,  大脳基底核
準シソーラス用語： 変異 ,  *Perry症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Perry症候群 ,  遠位型の遺伝性運動性ニューロパチー7B ,  マウスモデル ,  ダイナクチン ,  ダイニン ,  TDP-43

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： Perry症候群 ,  トランスジェニックマウス ,  モデル ,  行動 ,  欠陥