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J-GLOBAL ID：201802225793025400   整理番号：18A0965393

長距離情報を用いた大規模ゲノム反転の発見【JST・京大機械翻訳】

Discovery of large genomic inversions using long range information

著者 (9件)： Rasekh Marzieh Eslami (Department of Computer Engineering, Bilkent University, Bilkent, Turkey) ,  Chiatante Giorgia (Department of Biology, University of Bari, Bari, Italy) ,  Miroballo Mattia (Department of Biology, University of Bari, Bari, Italy) ,  Tang Joyce (Benaroya Research Institute, Seattle, USA) ,  Ventura Mario (Department of Biology, University of Bari, Bari, Italy) ,  Amemiya Chris T. (Benaroya Research Institute, Seattle, USA) ,  Eichler Evan E. (Department of Genome Sciences and Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, USA) ,  Antonacci Francesca (Department of Biology, University of Bari, Bari, Italy) ,  Alkan Can (Department of Computer Engineering, Bilkent University, Bilkent, Turkey)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 65  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:多くのアルゴリズムが現在利用可能であるが,異なるクラスの構造変化を特性化することを目的として,反転のようなバランスのとれた再配置の発見は未解決の問題のままである。これは,主に,このようなイベントのブレークポイントが,典型的には部分的な重複または通常の反復の中にあるという事実によるものであり,それは短い読み取りのマッピング性を減少させる。逆変換を同定するための1000のゲノムプロジェクトの中で開発されたアルゴリズムは,比較的短い反転に限られており,現在,高スループット配列技術を用いて大きな反転を発見するための利用可能なアルゴリズムは存在しない。【結果】著者らは,新しいアルゴリズム(Valor)を提案し,10Xゲノム連結読出し配列決定,プール化クローン配列決定または他の類似技術のような長距離情報を提供する新しい配列決定法を用いて大規模反転を発見した。著者らは,HapMapプロジェクト(NA12878)から個々のゲノムから生成されたプールされたクローン配列決定と10Xゲノム連鎖解読配列決定の両方を用いて,Valorの有用性を実証する。また,全ゲノムショットガン配列データを用いるいくつかの最先端構造変化発見アルゴリズムに対するValorの包括的比較を提供した。結論:本論文では,Valorは,低い偽発見率で同じゲノムにおいて,以前に同定され,実験的に検証された大規模な反転を正確に発見することができることを示した。Valorを用いて,蛍光in situハイブリダイゼーションを用いて検証した新しい反転も予測した。Valorは,https:/github.com/BilkentCompGen/Valorにおいて利用可能である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  クローン ,  逆変換 ,  *ゲノム ,  アルゴリズム
準シソーラス用語： 蛍光in situハイブリダイゼーション ,  発見率 ,  最先端 ,  解読 ,  読出し ,  ハイスループット ,  ゲノムプロジェクト ,  再配列 ,  構造変化 ,  *長距離 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 構造変化 ,  長距離シークエンシング ,  リンク付きリード ,  インバージョン ,  読取雲

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  数値計算  (JE02000J)

引用文献 (56件)：

• Nat Rev Genet; Genome structural variation discovery and genotyping; C Alkan, BP Coe, EE Eichler; 12; 5; 2011; 363-376; 10.1038/nrg2958; CR1;
• Nat Genet; Detection of large-scale variation in the human genome; AJ Iafrate, L Feuk, MN Rivera, ML Listewnik, PK Donahoe, Y Qi, SW Scherer, C Lee; 36; 9; 2004; 949-951; 10.1038/ng1416; CR2;
• Science; Large-scale copy number polymorphism in the human genome; J Sebat, B Lakshmi, J Troge, J Alexander, J Young, P Lundin, S Månér, H Massa, M Walker, M Chi, N Navin, R Lucito, J Healy, J Hicks, K Ye, A Reiner, TC Gilliam, B Trask, N Patterson, A Zetterberg, M Wigler; 305; 5683; 2004; 525-528; 10.1126/science.1098918; CR3;
• Nat Genet; Fine-scale structural variation of the human genome; E Tuzun, AJ Sharp, JA Bailey, R Kaul, VA Morrison, LM Pertz, E Haugen, H Hayden, D Albertson, D Pinkel, MV Olson, EE Eichler; 37; 7; 2005; 727-732; 10.1038/ng1562; CR4;
• Nature; Mapping and sequencing of structural variation from eight human genomes; JM Kidd, GM Cooper, WF Donahue, HS Hayden, N Sampas, T Graves, N Hansen, B Teague, C Alkan, F Antonacci, E Haugen, T Zerr, NA Yamada, P Tsang, TL Newman, E Tüzün, Z Cheng, HM Ebling, N Tusneem, R David, W Gillett, KA Phelps, M Weaver, D Saranga, A Brand, W Tao, E Gustafson, K McKernan, L Chen, M Malig, JD Smith, JM Korn, SA McCarroll, DA Altshuler, DA Peiffer, M Dorschner, J Stamatoyannopoulos, D Schwartz, DA Nickerson, JC Mullikin, RK Wilson, L Bruhn, MV Olson, R Kaul, DR Smith, EE Eichler; 453; 7191; 2008; 56-64; 10.1038/nature06862; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 長距離 ,  大規模 ,  ゲノム ,  反転 ,  発見